肌无力是神经肌肉接头传递功能障碍的获得性自身免疫性疾病与遗传易感性及环境因素相关，有部分或全身骨骼肌无力等波动性症状，可依临床表现等初步诊断，血清抗体检测等可辅助，药物治疗有胆碱酯酶抑制剂等，伴胸腺病变可手术，儿童、妊娠期、老年患者有相应注意事项。
一、定义与病因
肌无力是神经肌肉接头传递功能障碍的获得性自身免疫性疾病，主要因体内产生乙酰胆碱受体（AchR）抗体，破坏神经肌肉接头处突触后膜的AchR，导致乙酰胆碱传递障碍，引发骨骼肌无力与易疲劳。其发病与遗传易感性及环境因素相关，如胸腺异常（约60%～70%患者伴有胸腺增生，10%～15%伴有胸腺瘤）等是重要诱因。
二、临床表现
1.症状特点：部分或全身骨骼肌无力，具有波动性，表现为活动后症状加重、休息后减轻，晨轻暮重。常见受累肌群依次为眼外肌、延髓肌、颈肌、肢带肌等，如患者可出现眼睑下垂、复视、吞咽困难、构音障碍、抬头困难、四肢无力等症状。
2.不同类型表现：包括眼肌型、全身型等，全身型又可分为轻度全身型、急性重症型、慢性重症型、肌无力危象等亚型，不同亚型临床表现程度与累及范围有差异。
三、诊断方法
1.临床评估：依据典型的肌无力波动性、受累肌群分布等临床表现初步判断。
2.实验室检查：血清乙酰胆碱受体抗体（AchR-Ab）检测阳性率较高，约80%～90%的全身型重症肌无力患者AchR-Ab阳性；胸腺CT或MRI可协助排查胸腺病变。
3.药物试验：新斯的明试验为常用方法，肌内注射新斯的明后，症状明显改善者支持肌无力诊断。
四、治疗原则
1.药物治疗：
胆碱酯酶抑制剂：通过抑制胆碱酯酶活性，增加突触间隙乙酰胆碱浓度，改善肌无力症状，如溴吡斯的明等。
免疫抑制剂：包括糖皮质激素（如泼尼松等）、硫唑嘌呤、环孢素等，用于调节自身免疫反应，控制病情进展。
静脉注射免疫球蛋白：适用于重症患者的短期治疗，通过调节免疫功能发挥作用。
2.胸腺治疗：伴有胸腺增生或胸腺瘤的患者，可考虑胸腺切除手术，约70%的患者术后症状改善。
五、特殊人群注意事项
1.儿童患者：儿童肌无力多为眼肌型，药物使用需谨慎，优先考虑非药物干预，避免使用可能影响儿童生长发育的药物，用药时密切监测不良反应，如胆碱酯酶抑制剂可能引起的胃肠道不适等，需在专业医生指导下调整用药。
2.妊娠期患者：妊娠期肌无力可能因激素变化而波动，治疗需权衡药物对胎儿的影响，优先选择对胎儿影响小的药物，如病情允许可在妊娠期暂停免疫抑制剂，分娩后再根据情况调整治疗方案，同时需密切监测母婴状况。
3.老年患者：老年肌无力患者常合并多种基础疾病，药物治疗时需考虑药物相互作用及机体耐受性，糖皮质激素等药物可能增加骨质疏松、感染等风险，应定期评估病情及药物不良反应，调整治疗方案时综合考量老年患者的身体状况。
