重症肌无力是神经-肌肉接头传递功能障碍的自身免疫病，机体免疫系统产抗体破坏受体致冲动传递障碍，有肌群波动性易疲劳等表现，可依临床表现、新斯的明试验、血清抗体检测、肌电图诊断，治疗用胆碱酯酶抑制剂、免疫抑制剂等，儿童需关注用药安全，育龄女孕期需监测病情，老年要综合基础病选治疗方案。
一、定义
重症肌无力是一种由神经-肌肉接头处传递功能障碍引发的自身免疫性疾病，机体免疫系统错误地产生乙酰胆碱受体抗体，破坏神经-肌肉接头处突触后膜上的乙酰胆碱受体，致使神经冲动传递出现障碍，进而造成部分或全身骨骼肌无力与极易疲劳的临床综合征。
二、发病机制
机体免疫系统异常产生针对乙酰胆碱受体的自身抗体，该抗体与神经-肌肉接头处突触后膜的乙酰胆碱受体结合，干扰了乙酰胆碱与受体的正常结合，阻碍神经冲动向肌肉的有效传递，最终引发肌肉无力等一系列症状。
三、临床表现
1.受累肌群特点：具有波动性和易疲劳性，活动后症状往往加重，休息或经胆碱酯酶抑制剂治疗后症状可减轻。常见受累肌群包括眼外肌，表现为眼睑下垂、复视等；面部表情肌受累时可出现表情淡漠、苦笑面容等；咀嚼肌、吞咽肌受累则会有咀嚼无力、吞咽困难、说话不清等表现；呼吸肌受累时可导致呼吸困难，严重时危及生命。
2.不同人群表现差异：儿童患者可能以眼外肌受累为主，如单纯眼睑下垂等；成年患者受累肌群表现更为多样，病情严重程度个体差异较大。
四、诊断方法
1.临床表现评估：依据患者典型的骨骼肌无力及疲劳加重、休息后缓解的临床表现进行初步判断。
2.新斯的明试验：通过肌内注射新斯的明药物，观察肌肉力量改善情况来辅助诊断，若用药后肌肉无力症状明显改善，对诊断有重要提示作用。
3.血清乙酰胆碱受体抗体检测：多数患者血清中可检测到乙酰胆碱受体抗体，该项检查有助于明确诊断及评估病情活动度。
4.肌电图检查：可见特征性的重复神经电刺激异常，如低频重复电刺激时出现动作电位波幅递减等表现，对诊断有一定特异性。
五、治疗原则
1.胆碱酯酶抑制剂：通过抑制胆碱酯酶活性，增加突触间隙乙酰胆碱含量，改善肌肉无力症状，常用药物可缓解症状，但不能从根本上调节免疫。
2.免疫抑制剂：用于调节机体异常免疫反应，如糖皮质激素等，可抑制自身抗体产生，控制病情进展。
3.危象处理：对于出现呼吸肌等严重受累导致呼吸困难的危象患者，可采取血浆置换、静脉注射免疫球蛋白等治疗手段，迅速改善症状，维持呼吸等重要脏器功能。
六、特殊人群注意事项
1.儿童患者：儿童重症肌无力需特别关注用药安全，避免使用可能影响生长发育或有较大不良反应的药物，治疗过程中要密切监测生长发育指标，根据病情调整治疗方案，由于儿童免疫系统发育特点，病情变化可能较为迅速，需加强病情观察。
2.育龄女性患者：妊娠可能影响重症肌无力病情，部分患者孕期病情会加重，部分可能缓解，需在孕前、孕期及产后密切监测病情，合理调整药物使用，因为部分治疗药物可能对胎儿产生潜在影响，要权衡药物对母亲病情控制和胎儿发育的利弊。
3.老年患者：老年重症肌无力患者常合并其他基础疾病，治疗时需综合考虑基础疾病情况，选择对其他脏器功能影响较小的治疗方案，密切观察药物不良反应，因为老年患者脏器功能减退，药物代谢和耐受能力下降。
