唐氏筛查临界风险建议采取进一步检查、结合其他检查综合判断、保持良好心态等方法应对。
1.进一步检查
无创DNA产前检测(NIPT)通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA进行检测,对21-三体综合征的检出率可达99%以上,准确性较高,且为无创操作,安全性好,适合临界风险孕妇进一步排查。
羊水穿刺属于诊断性检查,准确率接近100%。通过穿刺抽取羊水,培养羊水细胞,分析胎儿染色体核型,可明确是否存在染色体异常。但该检查为有创操作,存在约0.5%-1%的流产风险,通常用于NIPT提示高风险或有其他异常情况时。
2.结合其他检查综合判断
可进行超声检查,观察胎儿的生长发育情况、结构是否存在异常,如果发现软指标异常(如NT增厚、肾盂分离等),需更积极地进行进一步诊断。
医生会结合孕妇的年龄、家族史、既往妊娠史等因素,综合评估风险,给出个性化建议。
3.保持良好心态
临界风险不代表胎儿异常,多数孕妇经过进一步检查后,结果均为正常。在此期间,孕妇应避免过度焦虑,及时与医生沟通,遵循专业指导进行后续检查和处理。