胎儿畸形高发期主要在怀孕早期（前3个月），受孕后3-8周是器官形成关键期，受多种不良因素影响易致畸形，受孕前准父母不良生活方式及家族遗传病史等也有影响，高龄孕妇、糖尿病孕妇等特殊人群胎儿畸形风险高，需注意避免不良因素并加强产前筛查诊断等以降低风险。
受孕后3-8周（器官形成关键期）
此阶段是胎儿器官分化形成的关键时期。例如，心脏在受孕后第22天左右开始形成，第28天左右就具备初步功能；肢体的雏形在第24天左右出现，到第43-48天肢体的主要结构基本形成。如果在这个时期孕妇受到某些不良因素影响，如感染（如风疹病毒、巨细胞病毒等），风疹病毒感染可导致胎儿先天性白内障、心脏病、耳聋等多种畸形；孕妇接触放射性物质，会影响细胞的正常分裂和分化，增加胎儿畸形的风险；孕妇滥用药物，一些药物如抗肿瘤药物、抗癫痫药物等可能干扰胎儿器官的正常发育；孕妇酗酒，酒精中的乙醇会通过胎盘进入胎儿体内，影响胎儿的生长发育，导致胎儿酒精综合征，出现智力低下、面部畸形等问题；孕妇缺乏叶酸，叶酸缺乏可引起胎儿神经管畸形，如无脑儿、脊柱裂等。
受孕前的准备阶段也很重要
虽然不是严格意义上的胎儿发育时期，但对胎儿畸形的发生有重要影响。准父母如果有吸烟、酗酒等不良生活方式，会影响精子和卵子的质量。男性吸烟会使精子活力降低、畸形率增加；女性酗酒会影响卵子的质量，并且在怀孕前长期酗酒还可能影响内分泌等情况，从而间接增加胎儿畸形的发生风险。同时，准父母如果有某些遗传性疾病家族史，需要进行遗传咨询，评估胎儿患遗传性畸形的风险。
对于特殊人群，如高龄孕妇（年龄≥35岁），胎儿染色体异常的风险增加，包括21-三体综合征等染色体畸形的发生概率升高。高龄孕妇在怀孕早期更要严格避免接触不良因素，并且需要加强产前筛查和诊断，如进行无创产前基因检测、羊水穿刺等检查，以便早期发现胎儿畸形情况。而有糖尿病的孕妇，如果血糖控制不佳，高血糖环境会影响胎儿的发育，增加胎儿发生心血管畸形、神经管畸形等的风险，这类孕妇需要严格控制血糖，在怀孕早期就开始注重血糖的管理，以降低胎儿畸形的发生几率。
