胎儿畸形检测有多种方法，孕早期超声可测NT值等，孕中期是大排畸重要时期，血清学筛查包括早中孕期筛查，无创产前基因检测12周后可做，羊水穿刺16-22周进行是诊断金标准但有风险，胎儿MRI可辅助超声不清的结构异常诊断，不同孕妇检测需侧重，且要关注心理状态。
孕中期超声：是排查胎儿畸形的重要时期，通常在妊娠18-24周进行系统超声检查（大排畸）。可以详细检查胎儿各个器官系统，包括头颅（如颅骨光环是否完整、脑室是否扩张等）、面部（唇、鼻等）、脊柱（有无脊柱裂等）、心脏（四腔心等结构有无异常）、腹部（胃、肾、肝等脏器形态及位置）、四肢（长骨长度及有无畸形等）。还可通过测量双顶径、股骨长等指标评估胎儿生长发育是否符合孕周。
血清学筛查
唐氏综合征筛查：包括早孕期和中孕期的血清学筛查。早孕期筛查通常结合NT检查和孕妇血清中相关标志物（如妊娠相关血浆蛋白A等），中孕期筛查主要检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，通过公式计算胎儿患21-三体、18-三体和开放性神经管缺陷的风险值，若风险值异常，需进一步行无创产前基因检测或羊水穿刺等检查明确诊断。
无创产前基因检测
一般在妊娠12周后即可进行，通过采集孕妇外周血，检测其中胎儿游离DNA，可检测常见的染色体非整倍体异常，如21-三体、18-三体、13-三体等，其检测准确性相对较高，但不能检测所有的胎儿畸形，若检测结果提示高风险，仍需进一步行羊水穿刺等检查。
羊水穿刺
一般在妊娠16-22周进行，通过抽取羊水，检测羊水中胎儿脱落细胞的染色体核型分析，可明确诊断胎儿是否存在染色体数目和结构异常，同时还可进行基因芯片等检查，对一些单基因遗传病进行诊断，是诊断胎儿染色体异常的金标准方法，但有一定的流产等风险，需严格掌握适应证。
胎儿磁共振成像（MRI）
对于超声检查发现可疑胎儿结构异常，但超声显示不清的情况，可考虑行胎儿MRI检查，如对胎儿中枢神经系统畸形（如脑发育异常等）、腹部脏器畸形（如肝脏、肾脏等畸形）等的诊断有一定辅助作用，可提供更详细的解剖结构信息，但一般不作为常规筛查手段。
对于不同年龄、生活方式和病史的孕妇，在进行胎儿畸形检测时需有所侧重。例如，高龄孕妇（年龄≥35岁）胎儿染色体异常风险相对较高，更应重视血清学筛查、无创产前基因检测或羊水穿刺等检查；有不良孕产史（如既往生育过染色体异常患儿等）的孕妇，可能需要更深入的染色体相关检查；生活方式不健康（如长期接触有害物质等）的孕妇，也需加强胎儿畸形的监测。同时，在整个检测过程中要充分考虑孕妇的心理状态，给予人文关怀，缓解其焦虑情绪。
