产前检查包括超声检查、血清学产前筛查、无创产前基因检测、羊水穿刺和胎儿磁共振成像。早期超声筛查11-13周测NT厚度等，中孕期20-24周系统查胎儿器官；血清学15-20周筛查唐氏综合征风险；无创针对特定人群检常见染色体非整倍体；羊水穿刺16-22周有创确诊，有流产风险；胎儿MRI在超声发现异常时补充。
中孕期系统超声检查：妊娠20-24周是进行系统超声检查的最佳时期，能对胎儿各个器官系统进行详细检查，包括头颅、颜面部、心脏、四肢、腹部脏器（如肝脏、肾脏、胃泡等）等。可以发现如无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心等严重畸形。不同胎儿体位可能影响某些器官的观察，孕妇可适当活动后再次检查以获得更好的观察视角。
血清学产前筛查
唐氏综合征筛查：一般在妊娠15-20周左右进行，通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标，并结合孕妇的年龄、孕周等因素，计算胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。对于高龄孕妇（年龄≥35岁）等高风险人群，血清学筛查只是初步筛查，还需进一步进行无创产前检测或羊水穿刺等检查。不同孕周的血清学指标参考范围不同，需要准确根据孕周来判断风险值。
无创产前基因检测
适用人群及检测内容：主要针对血清学筛查提示常见染色体非整倍体临界风险、孕妇错过血清学筛查时间但仍在适宜检测孕周内、不愿接受有创产前诊断的孕妇等。通过采集孕妇外周血，检测其中胎儿游离DNA，可检测胎儿是否患有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等常见染色体非整倍体异常。其检测准确性相对较高，但也存在一定的假阳性和假阴性率，对于一些嵌合体等情况可能检测不出来。
羊水穿刺
检查时机及操作：通常在妊娠16-22周进行，是一种有创性检查，通过抽取羊水获取胎儿细胞，进行染色体核型分析、基因检测等。可以明确诊断胎儿是否存在染色体异常、单基因遗传病等。对于有家族遗传病史、超声检查发现异常等情况的孕妇，羊水穿刺是重要的确诊手段。但该检查有一定的流产风险，约为0.5%-1%，对于孕妇的凝血功能、孕周等有一定要求，凝血功能异常的孕妇进行羊水穿刺可能增加出血风险，孕周过小可能羊水细胞量不足，孕周过大则流产风险相对增加。
胎儿磁共振成像（MRI）
补充检查作用：在超声检查发现胎儿结构异常但不能明确诊断时，可考虑进行胎儿MRI检查。例如，对于超声怀疑胎儿神经系统畸形（如脑部畸形）、腹部脏器畸形等情况，MRI可以提供更详细的组织学信息，帮助更准确地判断胎儿畸形情况。但胎儿MRI检查也有一定的局限性，且一般不作为常规筛查手段，通常是在超声检查发现问题后的补充检查。不同孕周胎儿的MRI图像特点不同，需要专业的影像科医生结合孕周等因素进行解读。
