胎儿畸形相关检查包括超声检查（二维超声用于查明显著畸形，18-24周系统筛查，三维超声作补充）、磁共振成像（超声难明时用，查中枢神经系统等畸形，需考虑孕周等因素）、染色体检查（羊水穿刺16-22周，查染色体数目等，高龄等适用；绒毛活检10-14周，风险略高；无创产前基因检测查常见三体综合征，筛查有假阴阳性，需确诊）、血清学检查（唐氏筛查15-20周，结合多因素算风险，低高风险有不同意义，年龄是考量因素之一）。
三维超声：能够提供胎儿的立体图像，对胎儿面部畸形、体表畸形等的诊断有一定优势，可更直观地显示胎儿唇部、鼻部等外观结构是否正常，但三维超声不能替代二维超声的诊断价值，通常作为二维超声的补充检查手段。
磁共振成像（MRI）
对于超声检查难以明确诊断的胎儿情况，如中枢神经系统畸形（脑干、后颅窝等部位的畸形）、胎儿腹部畸形（如膈疝、肝母细胞瘤等）等，MRI可以提供更详细的解剖信息。MRI利用磁场和射频脉冲对人体组织进行成像，无辐射，相对安全。不过，MRI检查在胎儿检查中的应用相对超声较少，一般是在超声发现可疑异常但需要进一步明确诊断时才会考虑进行。孕妇的孕周、身体状况等因素会影响是否适合进行MRI检查，例如孕早期胎儿对某些因素的敏感性等情况需要综合评估。
染色体检查
羊水穿刺：一般在妊娠16-22周进行，通过抽取羊水获取胎儿脱落细胞，进行染色体核型分析、基因检测等，可诊断胎儿染色体数目异常（如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等）和一些单基因遗传病。该检查有一定的流产风险，约为0.5%-1%，对于年龄≥35岁的高龄孕妇、曾生育过染色体异常患儿的孕妇、超声检查发现胎儿结构异常怀疑有染色体异常的孕妇等，羊水穿刺是重要的检查手段。高龄孕妇由于卵子质量下降，胎儿染色体异常的发生率增加，因此更有必要进行染色体检查来排查胎儿畸形相关的染色体问题。
绒毛活检：可在妊娠10-14周进行，通过获取胎盘绒毛组织进行染色体分析等，能更早地诊断胎儿染色体疾病，但相对羊水穿刺，其流产风险略高，约为1%左右，主要适用于怀疑胎儿有染色体异常风险的孕妇，如家族中有严重染色体疾病史等情况的孕妇。
无创产前基因检测（NIPT）：通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，主要针对常见的三体综合征（21-三体、18-三体、13-三体）进行筛查。其检出率较高，但存在一定的假阳性和假阴性率，若筛查结果为高风险，仍需进一步通过羊水穿刺等确诊。NIPT相对安全、无创，适合于一般胎儿染色体非整倍体异常的筛查，对于不同年龄的孕妇均可进行，尤其是年龄较轻但有其他高危因素的孕妇可作为初步筛查手段，但不能替代羊水穿刺等确诊方法。
血清学检查
唐氏筛查：通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，并结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素，计算胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险率。一般在妊娠15-20周进行，是一种简便、无创的筛查方法，但筛查准确率有限，低风险并不代表胎儿一定不会患病，高风险也只是提示胎儿患病的可能性增加，需要进一步进行确诊检查。不同年龄的孕妇唐氏筛查的风险计算标准不同，年龄越大，胎儿患唐氏综合征等的风险相对越高，所以年龄因素在唐氏筛查结果的评估中是重要的考量因素之一。
