胎停育中染色体异常占比高，包括数目和结构异常，其导致胎停育有相应机制，有胎停育史夫妇、高龄孕妇、有不良接触史人群需注意并应对，诊断方法有染色体核型分析和荧光原位杂交技术。
一、胎停育中染色体异常的发生率
据相关研究统计，在胎停育的病例中，因染色体异常导致的占比较高，约50%-60%左右。染色体异常包括数目异常和结构异常等情况。例如，常见的21-三体、18-三体等数目异常，以及染色体的易位、倒位等结构异常都可能引发胎停育。
二、染色体异常导致胎停育的机制
（一）数目异常方面
人体正常体细胞染色体数目是46条，当出现数目异常时，比如三体综合征（如21-三体），胚胎细胞内染色体数目为47条。额外的染色体打乱了原本精密的基因表达调控网络，影响了胚胎正常的细胞分裂、分化等过程。在胚胎发育早期，细胞需要精确地进行有丝分裂来构建各种组织和器官，染色体数目异常会导致细胞分裂紊乱，无法正常形成胚胎所需的结构，进而引发胎停育。
（二）结构异常方面
染色体结构异常如平衡易位，携带者自身染色体核型看似正常，但在形成生殖细胞过程中，会产生异常的配子。当这样的异常配子结合形成胚胎后，染色体的结构异常会使基因的位置发生改变，影响基因的正常表达和功能，干扰胚胎发育所需的一系列生物学过程，最终导致胎停育。
三、相关人群的注意事项及应对
（一）有胎停育史的夫妇
对于曾经有过胎停育且怀疑染色体异常的夫妇，建议进行染色体核型分析。无论是男性还是女性，都需要检查自身的染色体情况。如果发现一方或双方存在染色体异常，在备孕前应咨询遗传咨询师，了解再次妊娠时胎停育的风险以及可能的干预措施。比如，对于染色体平衡易位的夫妇，可能需要考虑通过辅助生殖技术如第三代试管婴儿（PGT-P）来筛选出染色体正常的胚胎进行移植，降低胎停育的发生风险。
（二）高龄孕妇
随着年龄的增加，卵子质量下降，染色体不分离的概率升高。35岁以上的高龄孕妇发生染色体异常导致胎停育的风险明显高于年轻孕妇。这类孕妇在孕期应加强产前筛查和诊断，如早期的无创产前基因检测（NIPT）以及中孕期的唐氏筛查等，如果发现异常情况，进一步进行羊水穿刺等有创检查来明确胎儿染色体情况。同时，高龄孕妇在备孕时就应开始注意保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动等，以提高卵子质量。
（三）有不良接触史的人群
长期接触放射性物质、化学毒物等的人群，其生殖细胞发生染色体异常的风险增加。例如，从事放射性工作的人员、长期接触苯等化学物质的人群，在备孕前应脱离相关环境一段时间，并进行染色体检查评估生殖细胞情况。在孕期也应尽量避免再次接触这些不良因素，定期进行产检监测胎儿发育情况。
四、诊断染色体异常导致胎停育的方法
（一）染色体核型分析
通过采集胚胎组织（在胎停育后清宫获取胚胎组织）或孕妇外周血等进行染色体核型分析。对于胚胎组织的染色体核型分析，可以直接观察染色体的数目和结构是否存在异常。外周血染色体核型分析则可以了解夫妇双方的染色体情况，有助于判断是胚胎自身染色体异常还是父母遗传而来的染色体异常导致胎停育。
（二）荧光原位杂交技术（FISH）
FISH技术可以针对特定的染色体区域进行检测，快速筛查常见的染色体数目异常，如13、18、21三体等。在胎停育的诊断中，可用于初步快速判断胚胎染色体是否存在常见的数目异常情况，为进一步的诊断提供线索。
