b超能查出部分胎儿畸形但非全部，能查出神经系统、消化系统、泌尿系统等部分畸形，也有不能完全查出的微小结构畸形及染色体异常相关畸形，孕18-24周是胎儿系统超声筛查最佳时间，肥胖孕妇和多胎妊娠孕妇检查有特殊注意事项。
一、能查出的部分胎儿畸形
1.神经系统畸形
无脑儿：在妊娠中期通过b超可发现胎儿颅盖骨缺失，脑组织暴露，这是较为容易通过b超诊断的严重神经系统畸形。例如，大量临床研究显示，在妊娠20周左右的b超检查中，能够清晰观察到无脑儿的颅骨光环缺失情况。
脊柱裂：b超可以发现胎儿脊柱排列不整齐，有缺损等情况。通过观察脊柱的连续性，能够判断是否存在脊柱裂畸形，对于开放性脊柱裂，b超下可见脊柱背侧的强回声线中断，伴有囊性包块等表现。
2.消化系统畸形
食管闭锁：b超可发现胎儿胃泡不显示或者明显缩小，同时可能伴有羊水过多等情况。因为食管闭锁会导致胎儿吞咽的羊水无法正常通过食管进入胃内，从而影响胃泡的正常显示。
先天性巨结肠：部分胎儿在b超下可表现为肠管扩张等异常情况，但相对来说诊断难度可能稍大一些，需要结合其他检查综合判断，但b超是初步筛查的重要手段之一。
3.泌尿系统畸形
肾积水：在b超下可以测量胎儿肾盂的前后径，正常情况下胎儿肾盂前后径一般小于10mm，如果超过该值则提示可能存在肾积水情况，进一步可以判断肾积水的严重程度等。
多囊肾：b超下可发现胎儿肾脏体积增大，内部出现多个囊性无回声区，通过这些特征可以初步诊断多囊肾畸形。
二、不能完全查出的胎儿畸形情况
1.一些微小的结构畸形
对于一些非常微小的心脏结构畸形，尤其是一些亚临床型的畸形，在妊娠早期或者胎儿较小的时候，可能b超难以清晰显示。例如，一些极小的心脏瓣膜病变，由于胎儿心脏较小，结构显示不够清晰，可能会出现漏诊情况。这是因为胎儿心脏在不同孕周的发育程度不同，早期心脏结构尚未完全发育成熟，b超图像分辨率有限等因素影响。
手指、脚趾的轻微畸形：当胎儿手指、脚趾的畸形非常轻微时，比如极轻度的并指等，在b超下可能不容易被发现。这是由于胎儿在子宫内的姿势等因素，可能遮挡了手指、脚趾的部分结构，导致观察不全面。
2.某些染色体异常相关的畸形
部分染色体异常导致的胎儿畸形，b超可能只能发现一些间接的征象，而不能直接诊断染色体异常本身。例如，21-三体综合征（唐氏综合征），b超可能会发现胎儿颈部透明层增厚等情况，但颈部透明层增厚并不是唐氏综合征的特异性表现，还需要结合血清学检查等其他手段进一步诊断。这是因为染色体异常导致的畸形是内在基因层面的改变，b超主要是观察胎儿的解剖结构形态，对于基因层面的异常无法直接检测。
三、b超检查胎儿畸形的最佳时间
1.孕18-24周：这是进行胎儿系统超声筛查的最佳时期。在这个孕周，胎儿的各个器官已经基本发育成形，胎儿的大小和羊水适中，能够比较清晰地观察胎儿的解剖结构，对于大多数常见的胎儿畸形都可以进行较为准确的筛查。例如，此时胎儿的心脏、四肢、头颅等重要器官的结构都能够较好地显示，医生可以通过b超全面评估胎儿是否存在畸形情况。
2.孕早期的b超检查：孕早期b超可以初步了解胎儿的发育情况，比如确定孕周、观察是否有胎心搏动等，但对于胎儿畸形的详细排查主要还是在孕中期进行。不过孕早期b超也可以发现一些严重的早期畸形，如葡萄胎等异常妊娠情况，但对于胎儿结构畸形的详细排查不是主要目的。
四、特殊人群的注意事项
1.肥胖孕妇：肥胖孕妇由于腹部脂肪较厚，会影响b超图像的清晰度，可能会增加胎儿畸形漏诊的风险。对于肥胖孕妇，可能需要采用更先进的b超设备或者调整检查角度等方法来尽量清晰地观察胎儿情况。建议肥胖孕妇在产检时提前告知医生自身情况，以便医生采取合适的检查措施来确保胎儿畸形的筛查效果。
2.多胎妊娠孕妇：多胎妊娠时，胎儿之间相互遮挡，增加了胎儿畸形筛查的难度。医生需要更加仔细地观察各个胎儿的情况，可能需要花费更多的时间来全面评估每个胎儿是否存在畸形。多胎妊娠孕妇在进行b超检查时要积极配合医生，按照医生的要求调整体位等，以帮助医生更好地进行胎儿畸形的排查。
