胎儿畸形受遗传、环境、孕妇自身疾病、药物、生活方式等多因素影响，遗传因素含染色体异常及单基因致病突变等；环境因素有化学物质、辐射、高温、病毒感染等；孕妇自身疾病如糖尿病、甲状腺疾病、贫血、自身免疫性疾病等会致畸形；不合理用药可致畸；不良生活方式如吸烟、酗酒也会增加胎儿畸形风险。
一、遗传因素
遗传因素是导致胎儿畸形的重要原因之一。染色体数目或结构异常可引发胎儿畸形，例如21-三体综合征（唐氏综合征），是由于21号染色体多了一条所致。父母携带的某些单基因致病突变也可能遗传给胎儿，从而引起特定的遗传性疾病导致畸形，如地中海贫血等单基因遗传病相关的胎儿畸形情况。从年龄角度看，孕妇年龄较大时，卵子发生染色体不分离的概率增加，胎儿患染色体异常相关畸形的风险升高，比如35岁以上孕妇胎儿患唐氏综合征的风险较适龄孕妇明显增高。
二、环境因素
1.化学物质
孕妇接触过多的化学物质可致胎儿畸形。例如，长期接触农药中的有机磷类物质，可能干扰胎儿正常的细胞分裂和器官发育过程。一些工业污染物，如铅、汞等，孕妇若长期暴露于含有这些物质的环境中，铅会影响胎儿神经系统的发育，汞可损害胎儿的中枢神经系统等，进而导致胎儿畸形。
2.物理因素
辐射是常见的物理致畸因素。孕妇接受过量的电离辐射，如在放射科工作未做好防护，或者接受过不必要的腹部X线检查等，辐射可破坏胎儿细胞的DNA结构，影响细胞的正常分裂和分化，导致胎儿出现如小头畸形、智力发育障碍等畸形情况。另外，高温环境也可能对胎儿发育产生影响，孕妇长时间处于过高温度的环境中，如泡热水澡时间过长等，可能干扰胎儿的正常发育过程，增加胎儿畸形的风险。
3.生物因素
某些病毒感染可导致胎儿畸形。例如，孕妇在孕期感染风疹病毒，约1/3的风疹感染胎儿会出现先天性风疹综合征，表现为白内障、先天性心脏病、耳聋等多种畸形；孕妇感染巨细胞病毒，也可能引起胎儿的生长受限、智力低下、小头畸形等多种畸形情况。
三、孕妇自身疾病因素
1.内分泌疾病
孕妇患有糖尿病且血糖控制不佳时，胎儿畸形的发生率明显升高。高血糖环境会影响胎儿的代谢和发育，导致胎儿出现心血管系统、神经系统等多系统的畸形。甲状腺功能异常也会对胎儿发育产生不良影响，孕妇甲状腺功能减退时，甲状腺激素分泌不足，可影响胎儿的脑发育和骨骼发育，增加胎儿出现智力低下、生长发育迟缓、先天性甲状腺功能减退等相关畸形的风险；甲状腺功能亢进时，过高的甲状腺激素水平也可能干扰胎儿的正常发育过程。
2.其他疾病
孕妇患有严重的贫血，如缺铁性贫血未得到纠正，会导致胎儿供氧不足，影响胎儿的正常生长发育，增加胎儿出现发育迟缓、早产等情况，进而可能引发相关畸形。孕妇患有系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病时，自身的免疫抗体可能通过胎盘影响胎儿，导致胎儿出现心脏等器官的畸形。
四、药物因素
孕妇在孕期不合理用药也可能导致胎儿畸形。一些药物具有明确的致畸性，例如抗肿瘤药物中的甲氨蝶呤，在孕期使用可导致胎儿出现多种畸形；某些抗生素如四环素类药物，可影响胎儿的骨骼和牙齿发育，导致胎儿出现牙齿黄染、骨骼发育异常等畸形情况。孕妇在用药前应咨询医生，避免使用可能致畸的药物。
五、生活方式因素
孕妇不良的生活方式也与胎儿畸形有关。例如，孕妇长期大量吸烟，烟草中的尼古丁等有害物质会通过胎盘进入胎儿体内，影响胎儿的血管发育等，增加胎儿出现先天性心脏病、唇腭裂等畸形的风险；孕妇酗酒，酒精可通过胎盘进入胎儿体内，干扰胎儿的正常发育，导致胎儿出现胎儿酒精综合征，表现为生长发育迟缓、智力低下、面部畸形等多种畸形情况。
