原发性胆汁性肝硬化的相关检查包括实验室检查指标、肝脏影像学检查及组织病理学检查。实验室检查中血清学指标的ALP、GGT常显著升高，AMA及亚型中AMA-M2特异性高，IgM明显升高；肝功能指标早期胆红素一般轻度升高，晚期白蛋白降低；肝脏超声可见肝脏实质回声增粗等，MRCP可显示胆道系统串珠样改变；组织病理可见汇管区单核细胞浸润等典型改变，不同人群检查各有特点及需注意事项。
一、实验室检查指标
1.血清学指标
碱性磷酸酶（ALP）：通常明显升高，可达正常上限的2-5倍以上，其升高与肝内胆小管破坏、胆汁淤积有关。在不同年龄、性别人群中可能有一定差异，比如老年女性可能因自身代谢特点等因素，ALP升高情况需结合其他指标综合判断；有基础肝脏疾病病史的患者，ALP的异常升高提示胆汁淤积可能更明显。
谷氨酰转肽酶（GGT）：也常显著升高，与ALP变化趋势基本一致，但特异性相对ALP稍低。不同性别间可能有差异，男性GGT基础值相对可能稍高，但在原发性胆汁性肝硬化患者中都会出现明显升高。
抗线粒体抗体（AMA）及亚型：AMA阳性是原发性胆汁性肝硬化的重要血清学特征，其中AMA-M2亚型对原发性胆汁性肝硬化的诊断特异性极高，可达90%以上。不同年龄人群中AMA-M2的阳性率可能无显著差异，但对于有自身免疫性疾病家族史或本身有其他自身免疫性疾病表现的患者需重点关注AMA及亚型情况。
免疫球蛋白M（IgM）：多数患者IgM明显升高，可升高至正常值的数倍甚至更高水平，与机体自身免疫反应活跃相关。在儿童患者中相对少见，但一旦出现原发性胆汁性肝硬化也会有IgM升高情况，不过需排除儿童其他感染等因素导致IgM升高的干扰；对于有慢性感染病史合并自身免疫表现疑似原发性胆汁性肝硬化的儿童患者，要详细鉴别。
2.肝功能指标
胆红素：早期一般normal或轻度升高，随着病情进展可出现结合胆红素升高为主的情况，但总胆红素升高幅度一般不如胆汁淤积指标升高幅度显著。不同性别胆红素代谢可能因生理差异有细微不同，女性可能因激素水平等因素在胆红素轻度异常时有不同临床意义判断；有肝脏基础病进展的患者，胆红素升高提示肝细胞受损及胆汁淤积加重。
白蛋白：早期多正常，病情进展到晚期可出现白蛋白降低，反映肝脏合成功能减退。对于老年患者，本身肝脏合成功能有所下降，如果出现白蛋白降低需高度警惕肝硬化进展等情况；有长期饮酒史等生活方式因素影响肝脏功能的患者出现白蛋白降低要综合考虑多种因素导致肝脏合成功能受损的可能。
二、肝脏影像学检查
1.腹部超声
可发现肝脏实质回声增粗、不均，胆囊壁水肿等胆汁淤积相关表现。不同年龄人群肝脏超声表现可能有差异，儿童肝脏相对质地较嫩超声表现与成人不同，需结合儿童具体情况判断；对于有肥胖生活方式的患者，腹部超声可能因脂肪干扰影响观察，需注意结合其他检查综合诊断；有肝炎病史患者超声表现异常需排除其他肝病叠加可能导致的肝脏改变。
2.磁共振胰胆管成像（MRCP）
能清晰显示胆道系统情况，可发现肝内胆小管呈串珠样改变等胆汁淤积性胆管病变表现。不同性别在胆道解剖上无明显差异，但MRCP对胆道病变显示受患者呼吸等因素影响不同；对于老年患者行动不便等情况，MRCP检查需注意患者配合度等问题；有胆道手术史患者MRCP表现需与术后改变鉴别。
三组织病理学检查
肝活检病理表现具有特征性，可见汇管区单核细胞浸润、胆管损伤、肉芽肿形成等典型改变。对于儿童患者肝活检相对成人风险稍高，但必要时仍需谨慎操作；老年患者肝活检需评估凝血功能等情况以降低出血等风险；有出血倾向病史患者肝活检要严格掌握适应证，避免因活检导致严重出血并发症。
