为保障生育健康,需进行多方面检查与干预:基础检查项目包括生殖系统、内分泌功能、免疫相关指标筛查;遗传学检测涵盖染色体核型分析和单基因遗传病筛查;感染因素排查涉及病原体检测和血栓前状态评估;特殊人群如高龄孕妇、有不良妊娠史者需针对性检查;生活方式上建议营养管理、控制环境暴露;同时提供心理支持、妊娠期监测及特殊情况处理建议,如胎停育患者再妊娠的心理辅导、孕早期血HCG检测、NT检查,抗磷脂抗体阳性者妊娠后用药,既往有宫颈机能不全史者孕中期行宫颈环扎术等。
一、基础检查项目
1.生殖系统检查
重点评估子宫形态、内膜厚度及宫腔环境。通过经阴道超声观察子宫是否存在纵隔、肌瘤等结构异常,内膜厚度需在月经周期特定阶段达到7~12mm才利于胚胎着床。宫腔镜检查可发现超声未显示的微小病变,如子宫内膜息肉、宫腔粘连等,这些病变可能影响胚胎血供或机械性阻碍胚胎发育。
2.内分泌功能评估
性激素六项检测需在月经第2~5天进行,重点观察卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)比值是否异常(FSH/LH>2提示卵巢储备功能下降),以及雌二醇(E2)水平是否过低(<50pg/mL)。甲状腺功能检测需涵盖TSH、FT3、FT4及抗体(TPOAb、TGAb),TSH应控制在2.5mIU/L以下以降低流产风险。
3.免疫相关指标筛查
抗磷脂抗体综合征(APS)检测需包含抗心磷脂抗体(ACA)、β2糖蛋白Ⅰ抗体(β2-GPⅠ-Ab)及狼疮抗凝物(LA)。自身免疫性疾病筛查需检测抗核抗体(ANA)、抗双链DNA抗体(dsDNA)及抗可提取性核抗原抗体(ENA),阳性结果需结合临床表现诊断。
二、遗传学检测
1.染色体核型分析
夫妻双方均需进行外周血淋巴细胞培养染色体核型分析,检测染色体数目及结构异常。对于复发性流产(≥2次)患者,建议采用高分辨率G显带技术(分辨率400~550条带)以发现微小缺失或重复。
2.单基因遗传病筛查
针对有家族遗传病史或特定表型(如先天性心脏病、代谢病)的夫妇,可进行全外显子组测序(WES)或靶向基因panel检测。常见致病基因如MTHFR(叶酸代谢)、F5/F2(凝血因子)突变需重点关注。
三、感染因素排查
1.病原体检测
TORCH检测需涵盖弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒Ⅰ/Ⅱ型,IgM阳性提示近期感染,需延迟3~6个月待IgG转阳后再妊娠。支原体、衣原体培养需取宫颈分泌物,阳性者需规范使用抗生素治疗。
2.血栓前状态评估
同型半胱氨酸(Hcy)水平>15μmol/L提示高风险,需补充叶酸、维生素B12及甜菜碱。蛋白S、蛋白C活性检测需在非急性期进行,活性<60%需考虑遗传性易栓症。
四、特殊人群针对性检查
1.高龄孕妇(≥35岁)
需增加AMH检测评估卵巢储备功能,AMH<1.1ng/mL提示储备下降。同时建议进行子宫内膜容受性超声(ERA)检测,以确定最佳胚胎移植时间窗。
2.既往有不良妊娠史者
对于2次及以上胎停育患者,建议行胚胎染色体微阵列分析(CMA)或全基因组测序(WGS),以明确胚胎染色体异常比例(约50%为非整倍体)。
五、生活方式干预建议
1.营养管理
建议每日补充叶酸0.4~0.8mg,维生素D3800~1000IU,DHA200~300mg。控制体重指数(BMI)在18.5~23.9kg/m2范围内,超重者需减重5%~10%。
2.环境暴露控制
避免接触有机溶剂、重金属及农药,装修后需通风6个月以上。建议使用空气净化器(CADR值≥300m3/h)以降低PM2.5浓度。
六、温馨提示
1.心理支持
胎停育患者再妊娠时焦虑发生率达60%~80%,建议接受认知行为疗法(CBT)或正念减压训练(MBSR)。可加入专业孕产支持小组,每周参加1次集体心理辅导。
2.妊娠期监测
孕早期(6~8周)需每周检测血HCG翻倍情况,正常应48小时增长≥66%。孕11~13+6周行NT检查,NT值>3mm需进一步行绒毛穿刺或羊水穿刺。
3.特殊情况处理
对于抗磷脂抗体阳性者,建议妊娠后使用低分子肝素(5000IU/d)联合小剂量阿司匹林(75mg/d)至分娩前24小时。既往有宫颈机能不全史者,孕14~16周需行预防性宫颈环扎术。