确诊胎儿多囊肾的检查方法包括超声检查、羊水穿刺及基因检测、磁共振成像（MRI）检查。孕期18-24周大排畸超声可重点观察肾脏，表现为肾脏体积增大、多囊样改变；有家族史等情况时可行羊水穿刺及基因检测，从分子水平明确诊断；超声难清晰判断时可考虑MRI补充诊断。
超声表现：胎儿多囊肾在超声下主要表现为肾脏体积增大，肾脏内可见多个大小不等的无回声区，呈多囊样改变。双侧肾脏受累较为常见，但也有单侧发病的情况。随着孕周的增加，肾脏内的囊肿可能会逐渐增多、增大，严重时可压迫周围组织，导致肾脏结构紊乱。
羊水穿刺及基因检测
适用情况：如果超声检查高度怀疑胎儿多囊肾，尤其是合并其他异常情况时，可能需要进行羊水穿刺及基因检测。对于有明确多囊肾家族遗传史的孕妇，胎儿患遗传性多囊肾的风险较高，羊水穿刺可以获取胎儿的细胞，进行基因检测，以明确是否存在与多囊肾相关的致病基因。例如，常染色体显性多囊肾相关的PKD1或PKD2基因变异，通过羊水穿刺提取胎儿DNA进行基因检测，可以准确判断胎儿是否携带致病基因，从而确诊胎儿是否患有遗传性多囊肾。
检测意义：基因检测能够从分子水平明确诊断，对于遗传咨询和后续的妊娠决策提供重要依据。如果检测发现胎儿携带致病基因，医生会与孕妇及其家属充分沟通病情的严重程度、预后等情况，以便孕妇和家属做出合适的选择。
磁共振成像（MRI）检查
补充诊断：在某些超声检查难以清晰判断胎儿肾脏情况时，MRI检查可以作为补充手段。MRI具有良好的软组织分辨率，能够更清晰地显示胎儿肾脏的内部结构、囊肿的分布以及与周围组织的关系。对于超声发现肾脏异常但诊断不明确的胎儿，MRI有助于进一步明确是否为多囊肾以及病情的严重程度。不过，MRI检查在孕期的应用相对超声检查较少，一般是在超声检查有疑问时才会考虑进行。
