胎儿多囊肾是遗传性肾脏疾病，由基因遗传因素导致，常染色体显性遗传型多囊肾由PKD1或PKD2基因缺陷致常染色体显性遗传引发，常染色体隐性遗传型多囊肾由PKHD1基因缺陷致常染色体隐性遗传引发，有家族史夫妇孕期可做产前基因检测，发现后需多学科沟通制定诊疗方案。
常染色体显性遗传型多囊肾（ADPKD）相关基因缺陷
致病基因：最常见的是PKD1基因和PKD2基因发生突变。PKD1基因位于16号染色体短臂，其突变约占ADPKD患者的85%；PKD2基因位于4号染色体，突变约占15%。这些基因的突变会影响肾脏上皮细胞的正常生长和分化等过程，使得肾脏实质内出现多个囊肿。
遗传方式：呈常染色体显性遗传，即父母一方携带致病基因，子女有50%的概率遗传到该致病基因从而发病。例如，父亲或母亲携带PKD1或PKD2基因突变，那么他们的胎儿有一半的可能性会继承这个突变基因，进而引发多囊肾。
常染色体隐性遗传型多囊肾（ARPKD）相关基因缺陷
致病基因：主要是PKHD1基因发生突变，该基因位于6号染色体短臂。PKHD1基因的突变会导致肾脏和肝脏等多器官出现病变，在肾脏表现为集合管扩张形成囊肿。
遗传方式：呈常染色体隐性遗传，父母双方均为致病基因携带者时，子女有25%的概率纯合致病而发病，50%的概率为携带者，25%的概率完全正常。比如父母双方都是PKHD1基因的携带者，他们孕育的胎儿有四分之一的chance会患上常染色体隐性遗传型多囊肾。
对于有家族多囊肾病史的夫妇，在孕期进行产前基因检测等相关检查有助于早期发现胎儿是否患有多囊肾。同时，孕期应保持健康的生活方式，避免接触有害物质等，但这主要是起到辅助作用，关键的病因还是基因遗传因素。如果通过检查发现胎儿患有多囊肾，需要进一步根据具体类型等情况与产科、儿科等多学科医生进行充分沟通，制定后续的诊疗方案。
