线粒体脑肌病是线粒体功能异常致多系统疾病，因mtDNA或nDNA缺陷致线粒体呼吸链功能障碍，分MELAS、MERRF、Leigh等综合征，有相应临床表现，通过实验室、影像学检查诊断，无根治法，对症支持治疗及调整生活方式等管理。
发病机制
线粒体是细胞内的能量工厂，负责产生三磷酸腺苷（ATP）为细胞提供能量。线粒体脑肌病是因线粒体DNA（mtDNA）或核DNA（nDNA）缺陷，致使线粒体呼吸链功能障碍，能量产生不足，从而影响依赖能量较多的组织和器官，如脑和肌肉等。例如，mtDNA的点突变、缺失或重复等异常可导致线粒体功能紊乱。
临床分型及表现
MELAS综合征（线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒、卒中样发作综合征）：多在儿童或青少年期发病，表现为反复发作的卒中样症状，如偏瘫、偏盲、皮质盲等，还可出现癫痫发作、智力减退、乳酸酸中毒等。患者肌肉受累时可表现为四肢近端无力等。
MERRF综合征（肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征）：主要特征为肌阵挛性癫痫发作、小脑性共济失调、四肢近端无力等，肌肉病理检查可见破碎红纤维（RRF）。
Leigh综合征（亚急性坏死性脑脊髓病）：多见于婴儿和儿童，起病隐匿，表现为发育迟缓、肌张力低下、喂养困难、癫痫发作、呼吸节律异常等，病情进行性加重。
诊断方法
实验室检查：血液生化检查可见乳酸、丙酮酸水平升高；肌肉活检可见破碎红纤维等线粒体异常形态；基因检测可发现线粒体DNA或核DNA的突变。
影像学检查：头颅磁共振成像（MRI）对线粒体脑肌病的诊断有重要价值，如MELAS综合征患者可见脑皮质和皮质下区的梗死样病灶等异常改变。
治疗与管理
目前尚无根治方法，主要是对症支持治疗。例如，对于癫痫发作可使用抗癫痫药物；对于乳酸酸中毒可通过饮食调整等方式改善。同时，应注意生活方式的调整，保证充足休息，避免劳累等加重能量消耗的因素。对于儿童患者，要特别关注其生长发育情况，定期进行神经系统和肌肉功能的评估，给予相应的康复等支持措施。
