胎儿染色体异常表现多样，有生长发育异常如宫内生长受限、头面部异常，器官系统异常如心血管和泌尿系统异常，还有羊水异常、妊娠结局异常等情况，有高危因素孕妇需通过产前筛查和诊断明确胎儿是否异常。
生长发育异常：
胎儿宫内生长受限：染色体异常可能影响胎儿的正常生长发育，导致胎儿体重低于同孕周正常胎儿。例如21-三体综合征胎儿，常表现为宫内生长缓慢，出生体重低于正常同龄儿。这是因为染色体异常干扰了胎儿生长相关基因的正常功能，影响了营养物质的代谢和利用等过程。
头面部异常：某些染色体异常可出现特殊的头面部特征。如21-三体综合征胎儿，具有特殊面容，表现为眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、舌胖常伸出口外等。这是由于21号染色体多了一条，影响了头面部相关结构发育的基因表达和调控。18-三体综合征胎儿可能有头小而圆、枕部突出、眼裂小、眼球小、低位耳、小颌等表现，这与18号染色体异常导致头面部发育相关基因的异常有关。
器官系统异常：
心血管系统异常：部分染色体异常胎儿可合并心血管畸形。例如21-三体综合征胎儿约50%伴有先天性心脏病，常见的有室间隔缺损、房间隔缺损等。这是因为染色体异常影响了心血管发育相关基因的正常功能，导致心血管结构和功能异常。13-三体综合征胎儿也常合并心血管畸形，如动脉导管未闭、室间隔缺损等，与13号染色体异常干扰心血管发育过程有关。
泌尿系统异常：染色体异常可能导致泌尿系统畸形。如18-三体综合征胎儿常出现肾积水、多囊肾、尿道下裂等泌尿系统异常。这是由于染色体异常影响了泌尿系统发育相关基因的表达，使得泌尿系统在发育过程中出现结构和功能的异常。
其他表现：
羊水过多或过少：胎儿染色体异常可能引起羊水的异常。例如18-三体综合征胎儿常伴有羊水过少，这可能与胎儿泌尿系统异常导致尿液生成减少等因素有关；而某些染色体异常也可能导致羊水过多，具体机制尚与染色体异常影响胎儿吞咽、排泄等羊水平衡相关过程有关。
妊娠结局异常：染色体异常胎儿可能出现流产、死胎等不良妊娠结局。在妊娠早期，很多染色体异常的胚胎无法正常发育，导致自然流产。这是因为染色体是遗传物质的载体，染色体异常会严重干扰胚胎的正常发育进程，使其无法在子宫内正常着床和生长发育。
对于有胎儿染色体异常高危因素的孕妇，如年龄大于35岁、既往有染色体异常胎儿生育史、家族中有遗传病史等，应通过产前筛查（如血清学筛查、无创产前基因检测等）和产前诊断（如羊水穿刺、绒毛取样等）来明确胎儿是否存在染色体异常，以便及时采取相应的医学措施。
