脊髓空洞病是慢性进行性脊髓退行性病变具脊髓内形成管状空腔伴胶质细胞增生的病理特征，病因分先天性（多与颅颈交界区畸形致脑脊液循环受阻相关）和后天性（脊髓外伤、肿瘤、炎等致脊髓内部结构改变），病理机制是脊髓中央管扩张及周围胶质细胞异常增生影响神经传导，临床表现有感觉障碍（节段性分离性感觉障碍）、运动障碍（病变节段肌肉无力萎缩等）、自主神经功能障碍（皮肤营养障碍等），辅助检查MRI为金标准，脑脊液检查非必需，治疗含手术解除病因及对症支持治疗，儿童患者手术风险高需个体化康复监测，孕妇患者需权衡手术对胎儿影响优先保守治疗必要时多学科协作。
一、定义
脊髓空洞病是一种慢性进行性脊髓退行性病变，其病理特征为脊髓内形成管状空腔，并伴有胶质细胞增生。病变可累及脊髓的不同节段，导致相应的神经功能障碍。
二、病因
（一）先天性因素
多与颅颈交界区畸形相关，如小脑扁桃体下疝畸形等，此类畸形可引起脑脊液循环受阻，致使脊髓中央管扩张形成空洞。
（二）后天性因素
包括脊髓外伤、脊髓肿瘤、脊髓炎等疾病，可因脊髓损伤或炎症修复过程中引发脊髓内部结构改变，进而形成空洞。
三、病理机制
脊髓中央管因各种原因出现扩张，周围胶质细胞异常增生，导致脊髓内形成纵向的空腔，可累及灰质、白质等不同结构，影响神经传导功能。
四、临床表现
（一）感觉障碍
常见节段性分离性感觉障碍，即痛觉、温觉丧失，而触觉保留，病变节段皮肤可出现痛觉缺失区域。
（二）运动障碍
病变节段支配的肌肉可出现无力、萎缩，病情进展可致肢体痉挛、畸形等，影响肢体运动功能。
（三）自主神经功能障碍
可表现为皮肤营养障碍，如皮肤增厚、过度角化，多汗或无汗等，与自主神经功能受累相关。
五、辅助检查
（一）磁共振成像（MRI）
为诊断脊髓空洞病的金标准，能清晰显示脊髓内空洞的位置、大小、范围及与周围组织的关系。
（二）脑脊液检查
部分患者脑脊液压力、成分可出现异常，但该检查并非诊断必需，多用于排除其他中枢神经系统疾病。
六、治疗原则
（一）手术治疗
目的是解除病因，如针对颅颈交界区畸形行后颅窝减压术，或采用空洞-蛛网膜下腔分流术等，缓解空洞对脊髓的压迫。
（二）对症支持治疗
针对感觉障碍导致的皮肤损伤需加强护理；对运动障碍患者可进行康复训练，以维持肢体功能。
七、特殊人群注意事项
（一）儿童患者
儿童脊髓空洞病患者手术风险相对较高，需充分评估病情，术后康复需注重个体化，密切监测神经功能恢复情况，因儿童处于生长发育阶段，脊髓代偿能力及恢复潜力需综合考量。
（二）孕妇患者
孕妇确诊脊髓空洞病时，需谨慎权衡手术对胎儿的潜在影响，优先考虑非手术的保守支持治疗，必要时手术需在多学科协作下进行，最大程度保障母婴安全。
