不同孕期有不同胎儿畸形检查及相关情况，孕11-13周可做NT检查，孕18-24周有系统超声检查（大排畸），孕20-24周有胎儿心脏超声检查，孕24-28周有胎儿糖耐量相关检查及部分畸形补充筛查，孕晚期（孕32-34周）有超声补充检查，不同检查有不同意义，且虽多次检查可能仍有漏检情况，孕妇应按时产检并保持良好生活方式，特殊人群密切配合医生。
颈部透明层（NT）检查：通过超声检查测量胎儿颈部透明层厚度，NT增厚可能与染色体异常（如21-三体综合征等）及一些结构畸形相关。一般来说，NT厚度超过3mm时提示风险增高，但这只是初步筛查指标，需结合后续检查进一步评估。此阶段胎儿较小，超声图像相对清晰，能较好地观察颈部透明层情况。对于有家族遗传病史或高龄孕妇（年龄≥35岁）等高危人群，该检查尤为重要，因为这些人群胎儿出现染色体异常及畸形的风险相对较高。
孕18-24周
系统超声检查（大排畸）：这是排查胎儿结构畸形的重要时期。在这个阶段，胎儿各个器官已基本发育成形，通过超声可以详细检查胎儿的头颅、面部、脊柱、心脏、腹部脏器（如肝脏、肾脏等）、四肢等部位是否存在结构异常。例如，能发现唇腭裂、先天性心脏病（如室间隔缺损、房间隔缺损等）、脊柱裂、肾积水、肢体缺失等多种结构畸形。此时期胎儿活动度较大，有利于全面观察各个部位。对于所有孕妇来说，这都是必须进行的重要检查项目，因为大多数明显的结构畸形在这个孕周可以被检测出来。
孕20-24周
胎儿心脏超声检查：对于复杂先天性心脏病的筛查有重要意义。虽然系统超声检查能对心脏进行初步观察，但胎儿心脏超声检查可以更详细地评估心脏的结构和功能，如心脏瓣膜的形态、心室和心房的发育情况等，能发现一些系统超声检查可能遗漏的心脏畸形。尤其是对于有家族先天性心脏病史的孕妇，该检查可以更早地发现胎儿心脏问题，以便后续进行进一步的咨询和处理。
孕24-28周
胎儿糖耐量相关检查及部分畸形补充筛查：同时，在这个孕周还会进行妊娠期糖尿病的筛查，通过口服葡萄糖耐量试验来评估孕妇血糖情况。此外，部分胎儿畸形可能在这个时期通过超声进一步明确或补充筛查，比如一些较小的结构异常在孕早期和孕中期可能未完全显现，在孕晚期通过超声再次观察确认。对于患有妊娠期糖尿病的孕妇，胎儿出现畸形的风险可能会增加，所以这个时期的相关检查对于这类特殊人群尤为关键，需要密切关注胎儿的发育情况，及时发现可能出现的与血糖异常相关的胎儿畸形等问题。
孕晚期（孕32-34周）
超声补充检查：孕晚期的超声检查主要是对胎儿的生长发育情况、胎位、胎盘、羊水等进行再次评估，同时可以进一步观察一些在孕中期可能未完全明确的胎儿结构情况，比如胎儿的肺脏发育等情况。对于多胎妊娠的孕妇，孕晚期的超声检查尤为重要，因为多胎妊娠胎儿出现畸形的风险相对较高，通过多次超声检查可以更全面地了解每个胎儿的发育状况，及时发现可能存在的双胎输血综合征等并发症以及胎儿的结构畸形情况。
需要注意的是，不同的胎儿畸形检查方法和时间有一定差异，而且即使经过多次检查，也可能存在一些微小畸形或某些特殊类型畸形在当时的检查技术下难以发现的情况。对于孕妇来说，应按照产检医生的建议按时进行各项相关检查，以便最大程度地发现胎儿畸形情况，保障母婴健康。同时，孕妇在整个孕期应保持良好的生活方式，避免接触有害物质，如辐射、化学毒物等，减少胎儿畸形的发生风险。对于高龄孕妇、有不良孕产史等特殊人群，更要密切配合医生进行各项检查和监测。
