重症肌无力是自身免疫性疾病病变在神经-肌肉接头处因体内产生乙酰胆碱受体抗体破坏受体致神经冲动传递障碍引发骨骼肌无力具病情波动特点，发病年龄广儿童及青少年多见女性略多，眼外肌等受累有相应表现，可通过疲劳试验、新斯的明试验、电生理检查、血清学检查诊断，需与Lambert-Eaton综合征等鉴别，治疗有药物（胆碱酯酶抑制剂、免疫抑制剂）、手术，不同人群有相关因素影响，患者需避免过度劳累保证休息睡眠适度康复锻炼均衡饮食保持心情舒畅。
一、疾病定义与本质
重症肌无力是一种自身免疫性疾病，病变部位在神经-肌肉接头处，因体内产生乙酰胆碱受体抗体，破坏突触后膜的乙酰胆碱受体，致使神经冲动传递出现障碍，进而引发骨骼肌无力，具有病情波动、缓解与复发交替的特点。
二、临床表现细节
1.发病年龄与性别倾向：可发于任何年龄，儿童及青少年多见，女性略多于男性。起病隐匿，病情呈波动状态。
2.受累肌群表现：
眼外肌：常见眼睑下垂、复视等，患者双眼睑高低不一，或看东西时出现重影。
面部及咽喉肌：表现为表情淡漠、咀嚼无力、吞咽困难、饮水呛咳、说话不清等，影响正常的面部表情展示和进食、言语功能。
四肢肌肉：肢体无力，严重时累及呼吸肌，出现呼吸困难，即重症肌无力危象，可危及生命。
三、诊断相关要点
1.疲劳试验：让患者持续上视会出现上睑下垂，或两臂持续平举后出现上臂下垂，利用肌肉疲劳后的表现辅助诊断。
2.新斯的明试验：肌内注射新斯的明，若症状在一定时间内缓解则为阳性，通过药物作用观察肌肉症状变化来判断。
3.电生理检查：重复神经电刺激可见动作电位波幅递减，单纤维肌电图可见颤抖增宽或阻滞，从电活动方面反映神经-肌肉接头的功能异常。
4.血清学检查：约80%以上全身型重症肌无力患者血清中能检测到乙酰胆碱受体抗体，但其水平与临床症状严重程度并非完全平行。
四、鉴别病症情况
1.Lambert-Eaton综合征：多见于男性，常伴小细胞肺癌等肿瘤，神经电刺激表现为低频刺激波幅递减、高频刺激波幅递增，与重症肌无力的电生理表现有差异。
2.进行性肌营养不良：多有家族史，病情呈进行性加重，血清肌酸激酶等肌酶升高，可通过家族史和肌酶变化等进行鉴别。
3.肉毒杆菌中毒：有进食污染食物史，除肌无力外，还有瞳孔扩大等植物神经症状，与重症肌无力的表现不同。
五、治疗基本准则
1.药物治疗：
胆碱酯酶抑制剂：如溴吡斯的明，通过抑制胆碱酯酶活性，增加突触间隙乙酰胆碱浓度来改善肌无力症状。
免疫抑制剂：包括糖皮质激素（如泼尼松）、硫唑嘌呤等，调节免疫反应以减少自身抗体产生。
手术治疗：伴有胸腺瘤的患者，手术切除胸腺瘤是重要治疗手段。
2.危象处理：重症肌无力危象时需保持呼吸道通畅，必要时行气管切开或机械通气，根据危象类型（胆碱能危象、反拗危象等）给予相应治疗，如胆碱能危象需停用胆碱酯酶抑制剂等。
六、不同人群相关因素影响
1.儿童患者：以眼肌型多见，病情相对较轻，但需密切监测，部分可能转化为全身型，用药需谨慎，优先考虑非药物干预，关注药物对儿童生长发育的潜在影响。
2.女性患者：各年龄段均可发病，月经周期、妊娠等生理因素可能影响病情，妊娠期间病情可能波动，需妇产科和神经内科共同监测管理。
3.男性患者：发病率略低于女性，发病后病情表现因个体差异不同，需个体化治疗。
七、生活方式相关建议
患者需避免过度劳累，保证充足休息睡眠。适度进行康复锻炼，但要避免剧烈运动致肌无力加重。饮食保证营养均衡，吞咽困难者给予细软易吞咽食物，必要时经鼻胃管喂养保证营养。保持心情舒畅，避免精神紧张焦虑，因情绪波动可能诱发或加重病情。
