脑萎缩的诊断需从多方面进行，包括详细采集病史，观察临床表现，进行神经系统体格检查，借助头颅CT、MRI等影像学检查，开展血液、脑脊液等实验室检查，必要时还需基因检测来明确病因、判断病情及指导诊断治疗。
一、病史采集
详细询问患者的既往病史，包括是否有神经系统疾病史（如脑血管疾病、癫痫等）、头部外伤史、感染性疾病史（如脑炎、脑膜炎等）、中毒史（如重金属中毒、酒精中毒等）以及家族遗传病史等。不同年龄、性别的人群，其脑萎缩的病因可能有所不同。例如，老年人脑萎缩可能与脑血管疾病导致的脑供血不足逐渐积累有关；儿童脑萎缩可能与遗传代谢性疾病、先天性发育异常等因素相关。生活方式方面，长期大量饮酒的人群发生脑萎缩的风险可能增加；有头部外伤史的人群需要重点排查是否因外伤导致脑萎缩。
二、临床表现观察
观察患者是否存在认知功能减退的表现，如记忆力下降、计算力减退、定向力障碍等；是否有运动功能异常，如步态不稳、肢体震颤、肌力减退等；是否有精神行为异常，如性格改变、情绪不稳定、幻觉等。不同年龄段的患者临床表现可能各有特点，儿童脑萎缩除了上述表现外，还可能伴有生长发育迟缓等情况。
三、神经系统体格检查
进行全面的神经系统体格检查，包括脑神经检查、运动系统检查、感觉系统检查、反射检查等。例如，检查眼底是否存在视神经萎缩等情况，因为某些脑萎缩可能会继发视神经改变；检查四肢的肌张力、肌力、共济运动等，以判断神经系统受损的部位和程度。
四、影像学检查
1.头颅CT检查：
可以发现脑部结构的形态改变，如脑沟增宽、脑回变窄、脑室系统扩大等。通过CT检查能够初步判断脑萎缩的程度和范围，但对于一些早期轻微的脑萎缩可能不如磁共振成像（MRI）敏感。不同年龄的患者，头颅CT的表现也有差异，儿童脑萎缩在CT上可能表现为脑实质体积减小、脑室相对扩大等特征性改变。
2.头颅MRI检查：
是诊断脑萎缩更敏感的方法。能够清晰地显示脑组织的细微结构，对于早期脑萎缩的发现以及鉴别诊断具有重要价值。通过MRI可以观察到脑实质的信号改变、脑组织结构的精细变化等。例如，能够更准确地发现颞叶、海马等部位的萎缩情况，这对于一些与认知障碍相关的脑萎缩疾病的诊断有重要意义。不同年龄段患者的MRI表现会根据其病因和病情发展而有所不同，在儿童中，MRI可以帮助明确是否存在先天性脑发育异常导致的脑萎缩。
五、实验室检查
1.血液检查：
包括血常规、血生化、甲状腺功能、维生素B12和叶酸水平等检查。血常规可以了解是否存在感染、贫血等情况；血生化检查能检测肝肾功能、血糖、血脂等指标，血糖异常、血脂升高可能与脑血管疾病相关，进而影响脑萎缩的发生发展；甲状腺功能异常可能导致神经系统症状，通过检查甲状腺功能可以排查相关病因；维生素B12和叶酸缺乏可能引起神经系统病变，导致脑萎缩相关表现。不同年龄和性别的患者，这些血液指标的临床意义有所不同，例如，老年人甲状腺功能减退相对常见，可能需要重点关注甲状腺功能的检查结果。
2.脑脊液检查：
对于一些怀疑有感染性或免疫性神经系统疾病导致脑萎缩的患者可能需要进行。通过检测脑脊液中的细胞数、蛋白含量、抗体等指标，有助于明确是否存在中枢神经系统感染、自身免疫性脑炎等情况。但脑脊液检查是有创检查，需要严格掌握适应证。
六、其他检查
对于一些特殊情况的脑萎缩患者，可能还需要进行基因检测等进一步明确病因。例如，怀疑遗传性脑萎缩疾病时，基因检测可以发现相关的致病基因位点，有助于明确诊断和遗传咨询。不同家族史的人群，基因检测的意义不同，有脑萎缩家族遗传史的人群进行基因检测对于早期发现、早期干预以及家族成员的遗传风险评估具有重要作用。
