四维彩超可筛查胎儿畸形，原理是利用超声反射成像，最佳时间为妊娠20-24周，能筛查神经系统、颜面部、心血管、消化、泌尿等系统畸形，流程包括检查前适当充盈膀胱等准备及检查时探头移动观察各部位，高龄、有家族遗传病史、曾有不良孕产史的孕妇检查时需特别注意。
一、四维彩超筛查胎儿畸形的原理
四维彩超是实时三维超声，它基于超声成像技术，利用超声波对胎儿进行断层扫描，能够获取胎儿内部结构的立体、动态图像，通过观察胎儿各器官的形态、结构、发育情况等来筛查胎儿畸形。其原理是利用超声波的反射特性，不同组织对超声波的反射程度不同，从而形成不同的图像信号，经过计算机处理后呈现出胎儿的四维图像。
二、四维彩超筛查胎儿畸形的最佳时间
一般建议在妊娠20-24周进行四维彩超筛查胎儿畸形。这个时期胎儿的大小适中，羊水量相对较多，胎儿在子宫内的活动空间较大，有利于清晰地观察胎儿各个器官的形态结构。如果过早进行四维彩超检查，胎儿某些器官可能还未发育完善，难以准确筛查；而过晚的话，胎儿骨骼等结构对超声的遮挡可能会影响某些畸形的观察。
三、四维彩超可筛查的胎儿畸形类型
1.神经系统畸形
无脑儿：通过四维彩超可以观察到胎儿颅盖骨缺失，大脑组织暴露。从超声图像上可以看到胎儿头部没有完整的颅盖骨结构，这是一种严重的神经系统畸形。
脊柱裂：能够清晰显示胎儿脊柱的连续性，如果脊柱存在裂孔等情况，在四维超声图像上可以观察到脊柱排列不连续等异常表现。
2.颜面部畸形
唇腭裂：可以看到胎儿唇部是否有裂隙，以及腭裂的程度等情况，通过四维彩超的立体图像能够较为直观地判断唇腭裂的情况。
3.心血管系统畸形
先天性心脏病：例如室间隔缺损、房间隔缺损等，四维彩超可以观察到心脏的结构是否正常，心脏各腔室的大小、房室间隔是否完整等，从而发现先天性心脏病相关的畸形。
4.消化系统畸形
消化道闭锁：像食管闭锁、十二指肠闭锁等，通过四维彩超可以观察到胎儿消化道的连续性是否存在中断等异常情况，判断是否存在消化道闭锁导致的畸形。
5.泌尿系统畸形
肾积水、多囊肾等：能够观察到胎儿肾脏的形态、大小以及内部结构情况，发现肾积水时可以看到肾脏集合系统分离等表现，对于多囊肾等也可以通过超声图像发现肾脏结构的异常改变。
四、四维彩超筛查的流程
1.检查前准备
一般不需要空腹等特殊准备，但建议孕妇适当充盈膀胱，这样可以使子宫位置更利于超声检查，更清晰地观察胎儿情况。孕妇需要放松心情，正常活动后进行检查，因为胎儿在活动时更有利于全面观察其各个部位。
2.检查过程
医生会将超声探头放在孕妇腹部，缓慢移动探头，从不同的角度和切面获取胎儿的图像。在检查过程中，会对胎儿的各个重要器官逐一进行观察，包括头部、面部、脊柱、心脏、腹部脏器、四肢等。如果胎儿某些部位显示不清，可能会让孕妇改变体位，如走动一下再进行检查，以获取更清晰的图像来准确评估胎儿是否存在畸形。
五、特殊人群的注意事项
1.高龄孕妇
高龄孕妇（年龄≥35岁）胎儿发生染色体异常及畸形的风险相对较高，进行四维彩超筛查胎儿畸形时要更加仔细和全面。因为高龄孕妇自身身体状况可能存在一些变化，胎儿出现异常的概率增加，所以需要医生在检查过程中更加关注胎儿各个器官的细微结构，一旦发现可疑情况，可能需要进一步进行其他相关检查，如羊水穿刺等，来明确胎儿是否存在畸形。
2.有家族遗传病史的孕妇
对于有家族遗传病史的孕妇，在进行四维彩超筛查胎儿畸形时，除了常规的畸形筛查外，还要重点关注与家族遗传相关的胎儿器官系统。例如，如果家族中有先天性心脏病的遗传史，那么在检查心脏结构时要更加细致，排查是否存在与家族遗传相关的心脏畸形情况。并且在检查前应详细告知医生家族遗传病史情况，以便医生有针对性地进行筛查。
3.曾经有不良孕产史的孕妇
曾经有过流产、死胎、胎儿畸形等不良孕产史的孕妇，再次妊娠时进行四维彩超筛查胎儿畸形的意义更为重大。这类孕妇在检查时，医生会更加谨慎和全面地检查胎儿各个部位，因为再次出现胎儿畸形的风险可能相对较高。要积极配合医生的检查，及时反馈孕期的一些特殊情况，如是否有异常的阴道出血、腹痛等，以便医生综合评估胎儿情况。
