唐氏筛查分早期和中期，早期在11-13+6周，通过超声测NT及血清学指标，检出率85%-90%，适用所有该孕周孕妇，高风险需进一步诊断；中期在15-20周，通过血清学指标组合，检出率60%-70%，适用该孕周孕妇，高风险也需进一步诊断，高危孕妇中期筛查可能需结合其他检查。
一、筛查时间方面
早期唐氏筛查：通常在怀孕11-13+6周进行。此阶段是通过超声测量胎儿颈部透明层厚度（NT），同时结合孕妇血清学指标来进行筛查。例如，超声检查能直观获取NT值，这是早期唐氏筛查的重要指标之一，NT增厚与胎儿染色体异常等情况相关。
中期唐氏筛查：一般在怀孕15-20周左右进行。主要是通过抽取孕妇血清，检测血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，然后结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素来计算胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。
二、筛查指标及原理方面
早期唐氏筛查
超声NT测量：NT是胎儿颈后皮下组织内液体积聚的厚度，正常妊娠11-14周胎儿NT厚度随孕周略微上升，正常应小于2.5mm。如果NT增厚，胎儿患21-三体综合征等染色体异常的风险会增加。
血清学指标：同时会检测孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）等指标，PAPP-A水平降低也与胎儿染色体异常相关。其原理是基于胎儿染色体异常时，母体血清中的相关标志物会发生变化。
中期唐氏筛查
血清学指标组合：AFP在胎儿肝细胞合成，正常妊娠时AFP会随孕周增加而升高，胎儿神经管缺陷时AFP会显著升高；hCG由胎盘滋养层细胞分泌，胎儿21-三体时hCG会升高；uE3是胎盘合成的主要雌激素，胎儿21-三体时uE3会降低。通过这几种指标的联合检测，再结合孕妇的基本信息来评估胎儿患唐氏综合征的风险。
三、检出率方面
早期唐氏筛查：早期唐氏筛查的检出率相对较高，大约能达到85%-90%左右。因为早期同时结合了超声NT测量和血清学指标，能更早地发现胎儿染色体异常的迹象，对于一些严重的染色体异常可以较早做出判断。例如，对于21-三体综合征，早期唐氏筛查能在较早孕周发现更多的病例。
中期唐氏筛查：中期唐氏筛查的检出率相对早期稍低，大约在60%-70%左右。虽然中期筛查也能较好地评估胎儿患唐氏综合征的风险，但由于检测时间相对较晚，对于一些异常情况的发现可能不如早期全面。
四、适用人群及特殊情况方面
早期唐氏筛查
适用于所有怀孕11-13+6周的孕妇。对于一些有特殊病史的孕妇，如曾经生育过染色体异常患儿的孕妇、家族中有染色体异常遗传病史的孕妇等，早期唐氏筛查能更早地为她们提供胎儿染色体情况的信息，以便及时采取进一步的诊断措施。例如，对于曾生育过21-三体患儿的孕妇，在早期怀孕阶段就可以通过早期唐氏筛查以及后续可能的羊水穿刺等诊断方法，更早排查胎儿是否存在染色体异常。
中期唐氏筛查
适用于怀孕15-20周的孕妇。对于一些因各种原因错过早期唐氏筛查时间的孕妇，中期唐氏筛查是一个补充的筛查手段。但对于一些高危孕妇，如年龄大于35岁的孕妇等，单独的中期唐氏筛查可能不足以准确评估风险，可能需要结合其他检查方法，如无创产前基因检测或羊水穿刺等。例如，年龄大于35岁的孕妇，胎儿患染色体异常的风险本身就较高，中期唐氏筛查结果可能需要进一步结合无创DNA等检查来明确胎儿情况。
五、后续处理方面
早期唐氏筛查
如果早期唐氏筛查结果提示高风险，孕妇需要进一步进行羊水穿刺或无创产前基因检测来明确诊断。羊水穿刺是通过抽取羊水获取胎儿细胞进行染色体核型分析，是诊断胎儿染色体异常的金标准；无创产前基因检测则是通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA来评估胎儿患染色体异常的风险。例如，早期唐氏筛查NT增厚或血清学指标异常提示高风险时，孕妇应及时与医生沟通，选择合适的进一步诊断方法。
中期唐氏筛查
中期唐氏筛查结果提示高风险时，同样需要进行羊水穿刺或无创产前基因检测等进一步诊断。医生会根据孕妇的具体情况，如孕周、风险值等，向孕妇解释进一步检查的必要性和相关风险，帮助孕妇做出合适的决策。例如，中期筛查发现AFP等指标异常提示高风险，孕妇需要在专业医生的指导下进行后续的确诊检查。
