蚕豆病是由X连锁不完全显性遗传导致的溶血性疾病因食用蚕豆引发，G6PD基因突变致其活性缺乏或降低使红细胞抗氧化能力减弱，摄入特定氧化性物质会致红细胞氧化损伤引发溶血，儿童食用后数小时至数天易现急性血管内溶血且症状明显进展快，其他人群症状严重程度因个体差异不同，通过G6PD活性检测、高铁血红蛋白还原试验及基因检测确诊，患者需严格避免食用蚕豆及蚕豆制品、接触萘类物质和氧化性药物等，儿童需家长留意其饮食用药以规避诱发溶血因素。
一、定义阐释
蚕豆症即蚕豆病，医学全称为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症），是由X连锁不完全显性遗传导致的溶血性疾病，因患者食用蚕豆后易引发急性血管内溶血而得名。
二、发病机制
人体中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）参与维持红细胞抗氧化防御系统功能，当G6PD基因发生突变致G6PD活性缺乏或降低时，红细胞抗氧化能力减弱，若患者摄入蚕豆等特定物质，其中的氧化性成分会使红细胞发生氧化损伤，进而引发溶血反应。
三、临床表现差异
儿童群体：儿童尤其需要关注，食用蚕豆后数小时至数天内易出现急性血管内溶血表现，如面色苍白、黄疸、血红蛋白尿、发热、乏力等，因儿童对溶血反应的耐受能力相对较弱，症状可能更为明显且进展较快。
其他人群：不同年龄和性别的患者在食用相关诱发物质后，溶血症状表现虽有共性，但具体严重程度因个体G6PD缺乏程度等因素存在差异。
四、诊断方式
通过实验室检查确诊，常见检测方法有G6PD活性检测，可直接测定G6PD的活性水平；还有高铁血红蛋白还原试验，通过该试验辅助判断是否存在G6PD缺乏情况，此外，检测G6PD基因能明确基因突变类型，从而精准诊断。
五、预防与注意事项
饮食方面：明确诊断为G6PD缺乏症的患者需严格避免食用蚕豆及蚕豆制品，同时注意避免接触可能含氧化性成分的食物。
药物及物质接触：需避免接触萘类物质（如樟脑丸）、氧化性药物（如磺胺类、部分解热镇痛类药物等），在感染、应激等特殊状态下要密切监测身体状况。
特殊人群提示：儿童群体需家长格外留意其饮食和用药情况，确保严格规避诱发溶血的因素，以保障儿童健康，因为儿童在代谢和耐受等方面与成人存在差异，更易受相关诱因影响发生溶血事件。
