肠结核的诊断需通过病史采集、实验室检查、影像学检查及病理检查综合进行。病史采集要询问既往结核病史、临床表现、生活方式等；实验室检查包括血常规、血沉、PPD试验、结核感染T细胞检测等；影像学检查有X线钡餐和结肠镜检查；病理检查发现干酪样坏死性肉芽肿可确诊，不同年龄患者在各检查环节有不同特点及操作要求。
实验室检查
血常规：患者可能出现轻度贫血，白细胞计数多正常，淋巴细胞计数可能有轻度增高，这与结核感染引起的免疫反应有关。不同年龄患者的血常规指标正常范围略有不同，儿童的血细胞计数与成人有差异，需依据儿童正常参考值范围进行判断。
红细胞沉降率（ESR）：多数患者血沉增快，可反映体内炎症反应的活跃程度，但血沉增快并非肠结核所特有，其他炎症性疾病等也可能导致血沉增快。
结核菌素试验（PPD试验）：PPD试验阳性提示曾感染过结核分枝杆菌，但不能区分是既往感染还是现症感染。强阳性对肠结核的诊断有一定提示意义，但需结合临床综合判断。不同年龄人群对PPD试验的反应可能不同，儿童由于免疫系统发育不完善，可能出现非典型反应。
结核感染T细胞检测（如T-SPOT.TB）：相较于PPD试验，该检测特异性更高，对诊断肠结核有一定帮助，能够辅助区分结核分枝杆菌的潜伏感染与活动性感染。
影像学检查
X线钡餐检查：对肠结核的诊断有重要价值。可观察肠道的病变情况，如回盲部等好发部位的肠管黏膜皱襞紊乱、肠管痉挛、充盈缺损等表现。不同年龄患者的肠道解剖结构和生理功能有差异，X线钡餐检查时需根据具体情况调整检查方法和解读结果。
结肠镜检查：是诊断肠结核的重要手段之一。可以直接观察肠道病变的部位、形态、范围等，如可见肠黏膜充血、水肿、溃疡形成、肠腔狭窄等表现，还可以在病变部位取组织进行病理活检，病理活检发现干酪样坏死性肉芽肿是肠结核的确诊依据之一。但对于儿童患者，进行结肠镜检查时需谨慎操作，充分评估风险，确保患儿的安全。
病理检查
通过结肠镜或手术获取病变组织进行病理检查，若发现干酪样坏死性肉芽肿，即可确诊为肠结核。病理检查是确立肠结核诊断的金标准之一，但在取材时要注意选取合适的病变部位，以提高检出率。对于不同年龄患者，取材的操作难度和要求有所不同，儿童患者在取材过程中需特别注意减少痛苦和并发症的发生。
