炎症性肠病的诊断需从病史采集、体格检查、实验室检查、影像学检查、内镜检查多方面进行。病史采集要关注年龄性别、起病情况、既往病史、生活方式；体格检查观察一般状况和腹部体征；实验室检查包括血常规、粪便常规及潜血、生化检查、自身抗体检测；影像学检查有腹部X线、CT及MRI；内镜检查有结肠镜和小肠镜检查，各有其特点及对不同情况的诊断价值。
体格检查
一般状况：观察患者的营养状况，炎症性肠病患者可能存在营养不良，表现为消瘦、贫血貌等。检查腹部体征，如是否有腹部压痛，疼痛的部位，是否有腹部包块等。对于儿童患者，要特别关注其生长发育指标是否正常，因为炎症性肠病可能影响儿童的生长发育。女性患者要考虑妊娠等情况对体格检查结果的影响，比如妊娠可能导致腹部体征不典型等情况。
实验室检查
血常规：患者可能出现贫血，血红蛋白降低；白细胞计数可能在活动期升高，提示存在炎症反应。不同年龄的患者血常规表现可能有差异，儿童患者贫血可能影响其生长发育，需要密切关注。
粪便常规及潜血：粪便中可能有黏液脓血，潜血试验阳性，提示肠道黏膜有损伤。对于儿童患者，留取粪便标本需要特别注意方法的正确性，以确保结果准确。
生化检查：包括肝功能、电解质等，炎症性肠病患者可能存在低蛋白血症等情况，电解质紊乱也较为常见，比如低钾血症等。不同年龄患者的生化指标正常范围不同，需要结合年龄进行判断。
自身抗体检测：如抗中性粒细胞胞浆抗体（p-ANCA）、抗酿酒酵母抗体（ASCA）等，p-ANCA多与溃疡性结肠炎相关，ASCA多与克罗恩病相关。但自身抗体检测结果需要结合临床综合判断，因为存在假阳性或假阴性的情况。
影像学检查
腹部X线：可观察肠道的形态、蠕动等情况，对于肠梗阻等并发症有一定的诊断价值。但对于炎症性肠病的诊断特异性不高。儿童患者进行X线检查时要注意辐射剂量的控制。
腹部CT及MRI：能够更清晰地显示肠道壁的增厚、肠腔狭窄等情况，对于克罗恩病的肠腔外表现，如脓肿、瘘管等的诊断有重要价值。MRI对于软组织的分辨力较高，在女性患者盆腔炎症性肠病的诊断中可能更具优势。
内镜检查
结肠镜检查：是诊断炎症性肠病的重要手段，可以直接观察肠道黏膜的病变情况，如溃疡性结肠炎表现为黏膜血管纹理模糊、紊乱、充血、水肿、易脆、出血及脓性分泌物附着，病变多从直肠开始，呈弥漫性分布；克罗恩病表现为黏膜纵行溃疡、鹅卵石样改变、肠腔狭窄等。对于儿童患者，结肠镜检查需要在麻醉等合适的操作条件下进行，以确保患儿的配合和检查的顺利进行。
小肠镜检查：对于怀疑累及小肠的炎症性肠病患者，小肠镜检查有助于明确病变情况，包括胶囊内镜等，但胶囊内镜对于肠道狭窄等情况可能无法通过，需要结合小肠镜等进一步检查。
