自身免疫性肝病主要包括自身免疫性肝炎、原发性胆汁性胆管炎和原发性硬化性胆管炎，自身免疫性肝炎多见于女性，靠临床特征、实验室检查（血清学指标、肝功能指标）、肝脏组织学检查及诊断积分系统诊断；原发性胆汁性胆管炎多见于中年女性，靠临床特征、实验室检查（血清学指标、肝功能指标）、肝脏组织学检查诊断；原发性硬化性胆管炎男性多见，靠临床特征、实验室检查、影像学检查（ERCP、MRCP）诊断，诊断需综合多方面信息，不同人群诊断需考虑其特点。
一、自身免疫性肝炎的诊断标准
1.临床特征
多见于女性，可发生于任何年龄，起病可隐匿或呈急性发作。部分患者可能有乏力、黄疸、右上腹不适等非特异性症状。
可能伴有其他自身免疫性疾病，如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等。
2.实验室检查
血清学指标：血清氨基转移酶明显升高，通常ALT和AST可升高数倍至数十倍。γ-球蛋白或免疫球蛋白G（IgG）明显升高是自身免疫性肝炎的重要血清学特征，IgG水平常超过正常上限的2倍。抗核抗体（ANA）、抗平滑肌抗体（SMA）、抗肝肾微粒体抗体（LKM）等自身抗体阳性对诊断有重要意义。例如，ANA在自身免疫性肝炎中的阳性率较高，SMA也常出现在自身免疫性肝炎患者中。
肝功能指标：胆红素可升高，凝血酶原时间可能延长。白蛋白水平可能降低，反映肝脏合成功能受损。
3.肝脏组织学检查：肝脏活检可见界面性肝炎、浆细胞浸润等典型的自身免疫性肝炎组织学表现。界面性肝炎表现为肝细胞与汇管区之间的炎症，肝细胞坏死、碎屑样坏死等。
诊断积分系统：常用的自身免疫性肝炎诊断积分系统（ISHAH积分系统）有助于综合判断。积分系统考虑了血清学指标（如自身抗体、γ-球蛋白、ALT等）、肝组织学表现等多项因素，根据积分将患者分为确诊、拟诊、排除等类别。一般来说，积分≥15分可确诊自身免疫性肝炎，积分在10-15分之间为拟诊，积分<10分为排除。
二、原发性胆汁性胆管炎的诊断标准
1.临床特征
多见于中年女性，起病隐匿，早期可无明显症状，随着病情进展可出现乏力、瘙痒、黄疸等症状。瘙痒是原发性胆汁性胆管炎较常见的症状，可在黄疸出现前或同时发生。
2.实验室检查
血清学指标：碱性磷酸酶（ALP）和γ-谷氨酰转肽酶（GGT）显著升高，通常是正常上限的2倍以上。抗线粒体抗体（AMA）及其亚型抗线粒体抗体M2型（AMA-M2）对原发性胆汁性胆管炎具有高度特异性，AMA-M2阳性率可达90%以上。此外，血清免疫球蛋白M（IgM）常升高。
肝功能指标：胆红素早期正常或轻度升高，疾病进展时可明显升高。胆汁酸水平升高。
3.肝脏组织学检查：肝脏活检早期可见小叶间胆管炎，小胆管破坏、损伤，后期可出现肝纤维化、肝硬化等表现。
三、原发性硬化性胆管炎的诊断标准
1.临床特征
男性多见，可发生于任何年龄，起病隐匿。患者可能出现腹痛、黄疸、瘙痒等症状，还可能伴有炎症性肠病，尤其是溃疡性结肠炎。
2.实验室检查
血清学指标：ALP和GGT升高，程度可因病情而异。部分患者自身抗体可呈阳性，如ANA、SMA等，但阳性率低于自身免疫性肝炎。
肝功能指标：胆红素可升高，伴有胆汁淤积的相关指标异常。
3.影像学检查
经内镜逆行性胰胆管造影（ERCP）：可见肝内外胆管呈节段性、不对称性狭窄，管壁僵硬，管腔变细，类似“串珠样”改变，是原发性硬化性胆管炎的典型影像学表现。
磁共振胰胆管造影（MRCP）：也可发现胆管的上述改变，且无创性优于ERCP，可作为初步筛查手段。
在诊断自身免疫性肝病时，需要综合患者的临床症状、实验室检查、肝脏组织学检查以及影像学检查等多方面信息进行全面评估。对于不同年龄、性别、是否伴有其他自身免疫性疾病或炎症性肠病等情况的患者，都需要遵循相应的诊断流程，准确判断以制定合适的治疗方案。例如，在儿童自身免疫性肝病患者中，诊断时需更加谨慎，因为儿童的生理特点可能影响实验室指标的解读，需要结合儿童的具体年龄、生长发育情况等综合判断；对于老年患者，要考虑到其可能合并其他基础疾病对诊断的影响。
