血友病携带者需要做基因检测、凝血因子活性测定、家族史评估、产前诊断等检查。

1.基因检测
通过提取血液或唾液样本,分析F8(血友病A)或F9(血友病B)基因突变,是确诊携带者的金标准,尤其适用于有家族史者。
2.凝血因子活性测定
检测血液中凝血因子Ⅷ(血友病A)或Ⅸ(血友病B)的活性水平。携带者可能显示轻度降低(通常>40%),但结果需结合基因检测综合判断。
3.家族史评估
若家族中有血友病患者,女性亲属(如母亲、姐妹、女儿)需重点筛查,通过遗传咨询明确风险。
4.产前诊断
孕妇为携带者时,可通过羊水穿刺或绒毛取样检测胎儿基因,评估患病风险。



