胎儿畸形筛查分孕早期、孕中期、孕晚期阶段，孕早期通过超声NT测量初步筛查，孕中期系统超声检查及血清学筛查综合评估，孕晚期超声复查，不同特征孕妇筛查需注意，孕妇要保持良好心态遵医嘱积极配合筛查。
中期阶段（孕中期）
孕18-24周：这是胎儿畸形筛查的重要时期，主要通过系统超声检查来进行。在这个阶段，可以检查胎儿的各个器官系统，如头颅、面部、脊柱、心脏、腹部脏器（肝、肾、胃等）、四肢等。通过超声可以观察胎儿头颅是否完整、有无脑积水等；面部是否有唇裂、腭裂等；脊柱是否连续、有无脊柱裂；心脏是否有结构异常，如房间隔缺损、室间隔缺损等；腹部脏器是否有发育异常；四肢是否有短肢、多指（趾）等畸形。另外，还可以通过血清学筛查（如唐氏筛查）结合超声检查来综合评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常相关畸形的风险。唐氏筛查是通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕妇的年龄、孕周等因素来计算胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。如果唐氏筛查结果提示高风险，需要进一步进行羊水穿刺等产前诊断来明确胎儿是否存在染色体畸形。
晚期阶段（孕晚期）
孕晚期（孕28周后）：虽然孕中期已经进行了较为全面的畸形筛查，但在孕晚期仍需要进行超声复查，以进一步观察胎儿的生长发育情况、胎位、胎盘和羊水等情况。例如，此时可以再次确认胎儿的器官结构有无后期出现的异常变化，以及评估胎儿的生长是否符合孕周等。不过，孕晚期由于胎儿的体位等因素，可能会对某些器官的观察造成一定影响，但仍能发现一些如胎儿生长受限、胎盘异常等可能与畸形相关的情况。
对于不同年龄、性别、生活方式和病史的孕妇，在胎儿畸形筛查过程中需要注意：高龄孕妇（年龄≥35岁）胎儿患染色体畸形等的风险相对较高，更需要重视各个阶段的筛查，必要时选择更精准的产前诊断方法；有家族遗传病史的孕妇，需要在孕前或孕早期就进行遗传咨询，了解胎儿患相关遗传性畸形的风险，并在孕期加强相应的筛查项目；生活方式不健康的孕妇，如长期吸烟、饮酒、接触有害物质等，会增加胎儿畸形的发生风险，需要更加严格地按照医嘱进行胎儿畸形筛查，同时积极改善生活方式。温馨提示：孕妇在整个孕期都要保持良好的心态，遵循产前检查的时间安排，积极配合医生进行各项胎儿畸形筛查项目，以便及时发现胎儿可能存在的畸形情况，采取相应的措施。
