线粒体脑肌病具有多方面特征，临床症状有肌肉无力、运动不耐受、智能减退、癫痫发作、卒中样发作；影像学上头颅MRI有双侧特定部位对称性长T1、长T2信号改变等特征；实验室检查肌肉活检可见线粒体形态数量异常、呼吸链复合物活性降低，血液检查乳酸、丙酮酸水平异常；遗传方式多样，有母系遗传、常染色体显性或隐性遗传等。
一、临床症状表现
肌肉系统方面
肌肉无力：可累及全身肌肉，不同患者受累肌群有所差异，常见四肢近端肌肉无力，表现为行走困难、上下楼梯费力等。例如部分患儿会出现不能正常奔跑、爬楼梯时需借助外力等情况，这是因为线粒体功能异常影响了肌肉细胞的能量供应，导致肌肉收缩功能受限。
运动不耐受：患者进行轻微运动后就会出现疲劳感，休息后也不易缓解。比如轻度活动后就气喘吁吁、肌肉酸痛明显等，这与线粒体供能不足，运动时肌肉能量产生障碍有关。
神经系统方面
智能减退：部分患者会出现不同程度的智力发育落后，随着病情进展可能逐渐加重。儿童患者可能表现为学习能力下降、认知功能低于同龄正常儿童等，这是由于线粒体病变影响了脑部神经细胞的能量代谢，进而影响大脑的发育和功能。
癫痫发作：是常见症状之一，发作形式多样，包括全面性发作、部分性发作等。癫痫发作会对患者的神经系统造成进一步损害，影响生活质量和认知功能等，其发生机制与线粒体异常导致脑内神经细胞电生理活动紊乱有关。
卒中样发作：部分患者可出现类似卒中的表现，如偏瘫、偏盲、失语等症状，但影像学表现与传统脑血管病有所不同，多在青少年时期发病，这是因为线粒体功能障碍导致脑部局部能量供应突然中断或不足，引起脑组织的急性损伤。
二、影像学特征
头颅磁共振成像（MRI）表现
特征性改变：常见双侧颞叶、枕叶、基底节等部位对称性长T1、长T2信号改变，但与脑梗死不同，梗死灶周围水肿不明显或相对较轻。例如在一些典型病例中，颞叶内侧可见异常信号影，这是由于线粒体病变导致局部脑组织慢性缺血缺氧性损伤，进而在MRI上呈现特定的信号改变。
进展性改变：病情进展过程中，病变部位可能会有新的异常信号出现或原有病灶范围扩大，但与普通脑血管病的进展方式有所差异，体现了线粒体脑肌病独特的病理生理基础。
三、实验室检查特征
肌肉组织活检
形态学改变：可见线粒体数量增多、形态异常，如出现巨大线粒体、线粒体嵴排列紊乱等。通过电子显微镜观察可清晰看到这些超微结构的变化，这是由于线粒体功能异常导致其在形态结构上发生改变，反映了细胞内能量代谢细胞器的病理状态。
生化分析：肌肉组织中呼吸链复合物活性可能存在不同程度的降低，尤其是复合物Ⅰ、Ⅳ等常见受累，这直接反映了线粒体呼吸链功能障碍，是线粒体脑肌病的重要生化标志之一，因为呼吸链是细胞产生能量的关键场所，其功能异常会导致能量供应不足，进而引发一系列临床症状。
血液检查
乳酸、丙酮酸水平：部分患者静息状态下血液乳酸、丙酮酸水平可升高，运动后乳酸升高更为明显。这是因为线粒体供能障碍，细胞无氧酵解增强，导致乳酸产生增多，通过血液检测可发现乳酸、丙酮酸代谢异常，这是线粒体脑肌病较为特异的实验室指标之一。
四、遗传特征
遗传方式多样：包括母系遗传、常染色体显性或隐性遗传等。母系遗传是常见的遗传方式，这是由于线粒体DNA（mtDNA）主要通过卵细胞传递，所以女性患者的子女有较高的发病风险；而常染色体遗传则与核基因异常有关，不同的遗传方式导致了线粒体脑肌病在家族中的不同发病特点和遗传模式。
