滑膜骨软骨瘤病通过病史采集了解症状表现等，体格检查进行关节局部及特殊体征检查，影像学检查包括X线、CT、MRI来辅助诊断，关节镜检查是诊断金标准，可直接观察滑膜及游离体等情况。
体格检查
关节局部检查：检查病变关节的肿胀程度、压痛部位、活动范围等。例如，病变关节可能有不同程度的肿胀，压痛可能位于关节周围特定区域，活动受限程度因病情轻重而异。
特殊体征检查：部分患者可能有关节弹响、交锁等特殊体征，通过这些体征有助于初步怀疑滑膜骨软骨瘤病。
影像学检查
X线检查：是初步筛查的重要手段。早期可能表现为关节周围软组织肿胀，随着病情发展，可见关节内有多发的钙化或骨化影，呈圆形或椭圆形，大小不等，可分布于关节腔内不同位置，能初步提示关节内存在异常的钙化或骨化结构。不同年龄患者的X线表现可能因骨骼发育等因素有一定差异，但总体可观察到关节内的异常钙化情况。
CT检查：对于X线显示不清晰的情况，CT检查能更清晰地显示关节内游离体的数量、大小、位置以及周围骨质的情况。尤其对于一些较小的钙化或骨化影，CT能更好地分辨，有助于更准确地评估病情。不同年龄患者的CT扫描参数等可能根据具体情况调整，但能清晰显示病变细节。
MRI检查：能更全面地显示滑膜、关节囊、软骨及周围软组织的情况。可发现滑膜增厚、关节内的游离体以及周围组织的水肿等情况。在判断游离体与周围组织的关系等方面具有优势，对于早期病变的诊断有重要价值。不同年龄患者进行MRI检查时需根据其配合程度等适当调整检查方式，但能很好地显示滑膜骨软骨瘤病的病变特征。
关节镜检查
关节镜检查是诊断滑膜骨软骨瘤病的金标准。通过关节镜可以直接观察滑膜的病变情况，如滑膜是否增生、绒毛样改变等，还能直接看到关节内的游离体数量、大小、分布等情况。在检查过程中还可以同时进行活检等操作进一步明确诊断。对于不同年龄的患者，关节镜检查的操作需根据其关节大小等具体情况进行适当调整，但能直观准确地诊断滑膜骨软骨瘤病。
