发布于 2024-07-12
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山东大学第二医院 关节外科
小儿骨软骨瘤一般指骨软骨瘤病,其是一种遗传病。
骨软骨瘤病是一种常染色体显性遗传病,患者常有家族史,主要与抑癌基因EXT1和EXT2突变和功能丧失有关,该病以多发性、外生性骨疣为特征,主要累及软骨化骨,可表现为多发性骨性包块、疼痛、骨折、畸形以及局部压迫症状等。虽然该病属于一种良性肿瘤,但部分病例可有恶变的倾向,可转变成软骨肉瘤,可危及患者生命和健康。
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骨肿瘤科
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