胎儿膈疝是胎儿发育中膈肌缺损致腹腔器官入胸腔的先天性疾病，病因与遗传、环境等有关，产前超声等可诊断，会致肺发育不良等，产后需手术治疗，预后受多种因素影响，孕妇发现后需多学科综合评估并与家属沟通制定方案。
一、病因机制
目前其具体病因尚未完全明确，可能与遗传因素、环境因素等多种因素有关。遗传因素方面，某些基因突变可能增加胎儿发生膈疝的风险；环境因素包括孕妇在孕期接触某些有害物质、感染特定病毒等，可能干扰胎儿膈肌的正常发育。
二、临床表现
在产前超声检查中可发现异常，胸腔内可见腹腔脏器回声，可能会导致胎儿胸腔容积变小，影响肺组织的发育，使胎儿肺发育不良，这是胎儿膈疝预后不良的重要因素之一。
三、对胎儿的影响
1.肺发育不良：由于腹腔脏器占据胸腔空间，压迫肺组织，导致肺组织发育不足，出生后可能出现严重的呼吸窘迫等问题。肺发育不良的程度与预后密切相关，肺发育指数是评估胎儿肺发育情况的一个重要指标，肺发育指数过低提示预后较差。
2.其他系统影响：还可能影响胎儿的心血管系统等，因为胸腔内器官位置异常可能对心脏等结构产生压迫或影响其正常血流动力学。
四、产前诊断与评估
通过产前超声检查是早期发现胎儿膈疝的重要手段。医生会根据超声表现来评估病情的严重程度，比如观察胸腔内脏器的占据比例、肺发育情况等。还可能结合磁共振成像（MRI）等检查进一步明确诊断和评估胎儿的状况，以便为后续的处理提供依据。
五、产后处理及预后
胎儿出生后需要及时转至新生儿外科等相关科室进行评估和治疗。治疗方法主要是手术修补膈肌缺损，但预后受到多种因素影响，如肺发育不良的程度、是否出现其他并发症等。如果肺发育严重不良，预后往往较差，可能会出现严重的呼吸衰竭等情况导致婴儿死亡；而肺发育相对较好的患儿经过手术治疗后有可能获得较好的预后，但也需要长期随访观察其生长发育等情况。对于孕妇来说，一旦发现胎儿膈疝，需要多学科团队（包括产科、新生儿科、小儿外科等）进行综合评估，与孕妇及家属充分沟通病情、预后等情况，共同制定合适的处理方案。
