产前检查包括超声检查、磁共振成像（MRI）检查、染色体检查和胎儿心电图检查。早期超声筛查在11-13周进行，NT增厚需进一步评估，中孕期20-24周系统超声检查筛查胎儿畸形；超声受限等时考虑MRI；NIPT筛查常见三体综合征，羊水穿刺是诊断胎儿染色体异常金标准；胎儿心电图辅助鉴定胎儿心脏畸形等。
中孕期系统超声检查：妊娠20-24周进行的系统超声检查是筛查胎儿畸形的关键时期，能对胎儿各个系统进行详细检查，包括头颅（观察颅骨光环是否完整、脑室系统有无扩张等）、颜面部（双眼距、鼻骨等情况）、脊柱（有无脊柱裂等）、心脏（四腔心等结构）、腹部（胃泡、双肾、膀胱等）、四肢（长骨长度及有无畸形）等。不同生活方式的孕妇都应按要求进行该检查，有家族遗传病史的孕妇更要重点关注相关系统的检查情况。
磁共振成像（MRI）检查
适用情况：当超声检查受限或需进一步明确某些结构畸形时可考虑MRI检查，例如胎儿中枢神经系统畸形（如脑部发育异常等）、胎儿腹部畸形（如膈疝等）等情况。对于肥胖孕妇、羊水过少等超声检查图像质量不佳的情况，MRI能提供更清晰的图像来辅助鉴定胎儿畸形。
染色体检查
无创产前基因检测（NIPT）：通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA，可筛查常见的三体综合征（如21-三体、18-三体、13-三体等）。对于不同年龄的孕妇都有一定的筛查价值，年龄≥35岁的高龄孕妇是NIPT的适用人群之一，同时有不良孕产史（如曾生育过染色体异常患儿等）的孕妇也适合进行NIPT初步筛查。
羊水穿刺：一般在妊娠16-22周进行，通过抽取羊水获取胎儿脱落细胞进行染色体核型分析，是诊断胎儿染色体异常的金标准。适用于NIPT筛查提示高风险、夫妇一方有染色体异常、曾生育过染色体病患儿等情况的孕妇。对于有流产高危因素（如既往有流产史等）的孕妇，进行羊水穿刺时需更加谨慎操作，以降低流产等风险。
胎儿心电图检查
适用情况：可用于辅助鉴定胎儿心脏畸形等情况，通过记录胎儿心脏电活动，分析心率、心律等情况，对于怀疑胎儿心脏异常的情况有一定的辅助诊断价值，尤其对一些先天性心脏传导异常等畸形的早期发现有帮助。
