无脑儿的诊断可通过超声检查、血清学检查、磁共振成像（MRI）检查。早期超声筛查在11-13周，中孕期20-24周是关键时期，能观察头颅形态；血清学检查中甲胎蛋白检测有重要提示作用但有假阳性等情况；超声检查不清晰时可考虑MRI检查，同时要考虑孕妇情况，高危人群加强检查。
中孕期详细超声检查：妊娠20-24周是胎儿结构畸形筛查的重要时期，此时胎儿大小适中，子宫内羊水量相对充足，是排查无脑儿的关键时期。通过超声可以清晰观察胎儿头颅形态，正常胎儿头颅呈圆形，而无脑儿表现为头颅光环缺失，眼眶上方直接可见脑组织，颅骨穹窿部缺失等典型超声表现。超声检查能直观看到胎儿头部的形态结构，是诊断无脑儿的主要影像学检查方法，不同孕周胎儿的超声表现特点不同，医生会根据孕周准确判断头部结构是否正常。
血清学检查
甲胎蛋白（AFP）检测：孕妇血清中甲胎蛋白水平在无脑儿等神经管缺陷胎儿时会明显升高。因为无脑儿的神经管缺损，胎儿的甲胎蛋白会大量通过开放的神经管进入羊水，再经胎盘渗入母体血清中，导致血清AFP水平异常增高。一般在妊娠15-20周左右进行血清学唐筛等检查时同时检测AFP，若AFP超出正常范围较多，结合超声检查结果可辅助诊断无脑儿。但血清学检查存在一定的假阳性和假阴性情况，需要结合超声等其他检查综合判断。
其他相关血清学指标：有时会联合检测其他血清学指标，如妊娠相关血浆蛋白A等，不过相对来说AFP在无脑儿诊断中的提示作用更为关键，通过多种血清学指标的联合分析可以提高无脑儿诊断的准确性，但最终确诊仍依赖超声等影像学检查。
磁共振成像（MRI）检查
适用情况：当超声检查对胎儿头部结构显示不清晰或存在疑问时，可考虑进行MRI检查。MRI对于软组织的分辨力较高，能更清晰地显示胎儿头颅内部结构以及周围组织的情况，有助于进一步明确是否为无脑儿。例如，超声检查发现头部结构可疑异常，但不能完全确定时，MRI可以提供更详细的图像信息，帮助医生准确判断胎儿头颅的发育情况。不过MRI检查一般不是常规的筛查手段，多在超声检查后有疑问时才会选择。
在整个检查过程中，要考虑孕妇的孕周、身体状况等因素。对于高龄孕妇、有神经管缺陷胎儿生育史等高危人群，更要加强相关检查的力度和频率。同时，检查过程中要注意操作规范，避免对胎儿造成不必要的影响，确保检查的安全性和准确性。
