唐氏筛查用于评估胎儿患21-三体、18-三体及开放性神经管缺陷风险，分孕早期（9-13周，结合NT）和孕中期（15-20周，血清学指标），风险值达截断值为高风险需进一步确诊；糖筛在妊娠24-28周通过OGTT检测，空腹、服糖后1、2小时血糖达相应值可诊断妊娠期糖尿病，年龄大、有家族史等特殊人群检查有不同注意事项。
糖筛：全称是妊娠期糖尿病筛查，是通过口服葡萄糖耐量试验（OGTT）来检测孕妇是否患有妊娠期糖尿病的检查。妊娠期糖尿病会对孕妇和胎儿产生不良影响，如增加孕妇感染、早产等风险，影响胎儿的生长发育等，糖筛的目的就是早期发现孕妇是否存在妊娠期糖代谢异常。
检查时间
唐氏筛查：一般分为孕早期（9-13周）和孕中期（15-20周）两种。孕早期唐氏筛查通常结合超声检查胎儿颈项透明层（NT）厚度，综合评估胎儿患唐氏综合征的风险；孕中期唐氏筛查主要是通过血清学指标进行计算。
糖筛：通常建议在妊娠24-28周进行。因为在这个时间段，孕妇体内的激素水平变化相对稳定，进行糖筛能够较好地检测出是否存在妊娠期糖尿病。
检查方法
唐氏筛查：孕早期唐氏筛查是抽取孕妇外周血，检测血清中的妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标，再结合超声测量NT厚度进行综合风险评估；孕中期唐氏筛查是抽取孕妇外周血，检测甲胎蛋白（AFP）、hCG、游离雌三醇（uE3）等指标，然后根据孕妇的孕周、体重、年龄等因素，通过特定的公式计算出胎儿患唐氏综合征等疾病的风险值。
糖筛：首先孕妇空腹抽取静脉血，测定空腹血糖值。然后在5分钟内口服含75g葡萄糖的液体300ml，分别抽取服糖后1小时、2小时的静脉血，测定血糖值。通过比较空腹血糖、服糖后1小时血糖和服糖后2小时血糖的数值来判断是否患有妊娠期糖尿病。
结果判断标准
唐氏筛查：不同医院或检测方法的风险截断值可能略有差异，一般来说，当唐氏综合征的风险值大于1/270（不同地区或机构可能有微调）时，认为是高风险；18-三体综合征的风险值大于1/350为高风险；开放性神经管缺陷如果AFP等指标异常也提示风险升高。高风险并不意味着胎儿一定患有相应疾病，只是提示风险较高，需要进一步进行羊水穿刺或无创DNA检测等确诊。
糖筛：空腹血糖≥5.1mmol/L，或服糖后1小时血糖≥10.0mmol/L，或服糖后2小时血糖≥8.5mmol/L，只要有一项达到或超过上述标准，即可诊断为妊娠期糖尿病。
特殊人群注意事项
唐氏筛查：对于年龄较大的孕妇（如年龄≥35岁），唐氏筛查的准确性相对较低，可能更倾向于直接进行无创DNA检测或羊水穿刺等有创检查来明确胎儿染色体情况。对于有唐氏综合征家族史的孕妇，也建议更早地进行更精确的检查来排除风险。
糖筛：对于肥胖的孕妇，由于体内脂肪代谢等因素可能会影响糖筛结果的准确性，这类孕妇在进行糖筛时可能需要更加密切地关注结果，必要时可能需要重复检查或进一步进行其他相关检查来明确是否患有妊娠期糖尿病。对于有糖尿病家族史的孕妇，在孕期也需要更加重视糖筛检查，因为这类孕妇患妊娠期糖尿病的风险相对较高。
