小儿致心律失常性右室心肌病诊断需综合病史、临床表现、心电图、超声心动图、心脏磁共振成像等，小儿发病有年龄性别特点，各检查有相应表现，心内膜心肌活检是金标准但有创。
临床表现观察
症状方面：患儿可能出现心悸、胸闷、头晕、黑矇甚至晕厥等表现，症状的出现与心律失常的类型和严重程度相关，不同年龄小儿对症状的表述可能不同，年幼儿童可能表现为哭闹、拒食等非特异性表现。
体征方面：可能发现心律失常相关体征，如心率异常、心脏杂音等，但体征并非特异性，需结合其他检查综合判断。
心电图检查
常规心电图：可发现右室特异性的心电图改变，如右胸导联（V1-V3）T波倒置、ST段压低、Epsilon波等。Epsilon波是该疾病较具特征性的心电图表现，是由于右室心肌延迟除极所致，不同年龄小儿的心电图表现可能有一定差异，但这些特征性改变对诊断有重要提示作用。
超声心动图检查
形态学观察：能观察右室的形态结构，可见右室扩大、右室壁局部变薄、运动异常等。对于不同年龄的小儿，超声心动图的图像表现会因心脏发育阶段不同而有一定差异，但可发现右室结构的异常改变，如右室流出道扩张等。
功能评估：可评估右室的收缩和舒张功能，右室射血分数降低等功能异常也是诊断的重要依据。
心脏磁共振成像（CMR）检查
优势：是诊断小儿致心律失常性右室心肌病的重要手段，能更准确地显示右室心肌的病变范围、脂肪浸润情况等。通过CMR的延迟强化成像等技术，可清晰显示右室心肌的纤维化等改变，对疾病的诊断、病情评估具有重要价值，不同年龄小儿均可进行该项检查，但需根据小儿情况适当镇静等以配合检查。
心内膜心肌活检
诊断价值：是诊断的金标准，但属于有创检查。通过心内膜心肌活检可发现右室心肌的特征性病理改变，如心肌细胞被脂肪组织和纤维组织替代等，但由于是有创操作，需严格掌握适应证，对于小儿需谨慎评估风险与获益，在其他无创检查高度怀疑但诊断不明确时可考虑进行。
总之，小儿致心律失常性右室心肌病的诊断需要综合病史、临床表现、心电图、超声心动图、心脏磁共振成像等多种检查手段，结合各年龄阶段小儿的特点进行全面分析判断。
