肥厚型梗阻性心肌病有症状表现、体征表现和辅助检查表现。症状有劳累后呼吸困难、劳累后心绞痛、活动时晕厥或接近晕厥、心悸；体征有胸骨左缘第3-4肋间粗糙收缩中晚期喷射性杂音、抬举性心尖搏动、严重者有右心衰竭体征；辅助检查中心电图有左心室肥厚等改变、超声心动图可显示室间隔非对称性肥厚等、胸部X线部分患者心影正常或左心室增大。
心绞痛：部分患者会出现心绞痛症状，常于劳累后发作，持续时间一般较典型心绞痛长。其发生机制主要是肥厚心肌需氧量增加，而冠状动脉供血相对不足。在青少年患者中，若有剧烈运动等诱因，也可能出现类似心绞痛的胸痛表现；老年患者则可能因为基础疾病等因素，使得心绞痛症状表现不典型，但仍需警惕。
晕厥或接近晕厥：多在活动时发生，是由于肥厚梗阻性心肌病导致左心室流出道梗阻，突然左心室排出量减少，脑供血不足引起。儿童患者可能在玩耍剧烈活动后出现短暂的面色苍白、意识模糊等类似晕厥表现；成年男性患者在进行竞技性运动时，更易诱发晕厥情况。
心悸：患者可自觉心跳不规则或心跳有力，这是因为心律失常等情况可能伴随出现。例如可能发生室性心律失常等，在不同年龄段人群中都可能出现，儿童可能因心悸而表现出烦躁不安等情绪变化，成年女性可能在情绪波动时心悸症状更明显。
体征表现
心脏杂音：最主要的体征是胸骨左缘第3-4肋间可闻及粗糙的收缩中、晚期喷射性杂音。这是由于左心室流出道梗阻，血流通过狭窄处产生湍流所致。在儿童听诊时，可发现该部位有异常的杂音声响；成年男性进行体格检查时，较易发现此杂音特征。
心尖搏动：心尖搏动呈抬举性，这是因为左心室肥厚，心尖搏动增强且位置向左下移位。对于不同年龄患者，心尖搏动的表现也有差异，儿童可能需要专业医生仔细触诊才能发现其抬举性搏动的特点，成年女性的心脏位置相对更靠外，心尖搏动的观察相对更直观一些。
其他体征：严重者可出现颈静脉怒张、肝脏肿大等右心衰竭体征，在老年患者中，本身可能存在一些基础心血管疾病，若合并肥厚型梗阻性心肌病出现右心衰竭，这些体征会更明显；儿童患者若出现右心衰竭，可能会有喂养困难、生长发育迟缓等伴随表现。
辅助检查表现
心电图：可出现左心室肥厚、ST-T改变，部分患者有异常Q波。在儿童中，心电图表现可能因心肌肥厚程度不同而有所差异，需要结合临床症状综合判断；成年女性的心电图可能受内分泌等因素一定影响，但肥厚型梗阻性心肌病的典型心电图改变依然可以体现。
超声心动图：是诊断肥厚型梗阻性心肌病的重要手段，可显示室间隔非对称性肥厚，室间隔厚度与左心室后壁厚度之比≥1.5，左心室流出道狭窄等。对于不同年龄段患者，超声心动图的检查操作和图像解读需专业医生准确进行，儿童患者可能需要在安静状态下配合检查以获得清晰图像，成年男性的胸腔结构等因素对超声检查有一定影响，但不影响对疾病特征的判断。
胸部X线：部分患者心影正常或左心室增大。儿童患者心影改变可能相对不明显，需要与正常儿童心影进行细致对比；老年患者心影增大可能容易被误认为是其他老年心血管疾病导致，需结合超声等其他检查明确。
