骨软骨瘤病包括单发骨软骨瘤和多发性骨软骨瘤病（Ollier病及Maffucci综合征等），单发骨软骨瘤好发青少年，多无明显症状，可通过X线等诊断，小无症状者定期随访，大或有症状等需手术；多发性骨软骨瘤病中Ollier病有多发性内生软骨瘤致骨骼畸形等，Maffucci综合征伴软组织血管瘤，可通过影像学、病理检查诊断，Ollier病据畸形情况治疗，Maffucci综合征需多学科协作，不同人群有不同特点及注意事项，儿童青少年要关注，成年人按情况处理，特殊人群多学科协作并关注心理。
一、单发骨软骨瘤
定义与表现：单发骨软骨瘤是一种常见的良性肿瘤，通常表现为骨表面的骨性突起，由软骨帽和骨性基底组成。好发于青少年，多见于长骨的干骺端，如股骨远端、胫骨近端等。一般无明显症状，有时可因肿瘤压迫周围组织（如神经、血管等）出现疼痛、麻木等症状，或因外观异常就诊。
发病机制：其发病与基因突变等因素有关，是由于软骨内成骨过程中出现异常，导致骨的生长发育异常，形成向外突出的骨性肿物。
二、多发性骨软骨瘤病
Ollier病：是一种少见的良性肿瘤，表现为多发性内生软骨瘤，病变累及骨的内部，可导致骨骼畸形、肢体短缩等。常从儿童期开始发病，随着生长发育，病变可能逐渐进展，影响骨骼的正常生长和功能。
Maffucci综合征：除了多发性内生软骨瘤外，还伴有软组织血管瘤。血管瘤可发生在皮肤、皮下组织或内脏等部位，除了骨骼畸形等问题外，血管瘤还可能带来出血、感染等潜在风险。其发病机制可能与血管生成相关的基因突变等因素有关。
三、诊断方法
影像学检查：X线检查是主要的诊断方法，可显示骨表面的骨性突起或骨内的异常软骨病灶。对于多发性骨软骨瘤病，X线能清晰呈现多个部位的病变情况。CT及MRI检查有助于更详细地了解肿瘤的结构、与周围组织的关系等，尤其是MRI对软骨帽的显示更为敏感，有助于评估肿瘤有无恶变等情况。
病理检查：对于怀疑有恶变的骨软骨瘤，需要进行病理检查以明确诊断。通过活检获取病变组织，在显微镜下观察细胞形态等，判断是否发生恶变等情况。
四、治疗原则
单发骨软骨瘤：如果肿瘤较小且无症状，通常不需要治疗，但需要定期随访观察肿瘤的变化。当肿瘤较大、出现明显症状（如压迫症状等）或怀疑有恶变时，需要进行手术切除。手术切除应将肿瘤及其基底一并切除，以降低复发风险。
多发性骨软骨瘤病：对于Ollier病，主要根据骨骼畸形的程度等进行治疗。如果畸形较轻，可密切观察；如果畸形严重影响肢体功能等，可能需要进行截骨矫形等手术治疗。对于Maffucci综合征，除了处理骨骼畸形外，还需要对血管瘤进行监测和相应处理，因为血管瘤有出血等风险。由于多发性骨软骨瘤病患者有一定的恶变风险，所以需要长期密切随访，监测肿瘤的变化情况。
五、不同人群特点及注意事项
儿童及青少年：儿童和青少年是骨软骨瘤的好发人群，在生长发育过程中，骨软骨瘤可能会随着骨骼的生长而逐渐增大。家长需要密切关注儿童肢体的外观及功能情况，如有异常应及时就医。在随访过程中，要按照医生的建议定期进行影像学检查，以便及时发现肿瘤的变化。
成年人：成年人患骨软骨瘤后，若肿瘤无症状，可定期随访；若出现症状或怀疑恶变，应及时手术治疗。在治疗过程中，要遵循医生制定的治疗方案，术后注意休息和康复。
特殊人群：对于合并有其他疾病（如Maffucci综合征中的血管瘤患者）的特殊人群，在治疗时需要多学科协作。例如，血管瘤的处理需要血管外科等多科室参与，要综合考虑各种疾病的病情，制定全面的治疗方案，以保障患者的健康。同时，在治疗过程中要充分考虑患者的心理状态，尤其是对于因骨骼畸形等影响外观的患者，要给予心理支持，帮助患者树立积极治疗的信心。
