胎儿整体出生缺陷率约2%-3%，其发生率受孕妇年龄、生活方式、遗传因素、孕期感染等因素影响，高龄孕妇需密切产前筛查诊断，有家族遗传病史孕妇要遗传咨询，孕妇应避免不良生活方式、远离有毒有害物质、预防感染来降低胎儿畸形风险。
影响胎儿畸形发生率的因素
孕妇年龄：孕妇年龄是一个重要因素。随着孕妇年龄的增加，胎儿染色体异常的风险会升高，例如21-三体综合征（唐氏综合征）等。35岁以上的孕妇，胎儿发生染色体畸形的概率明显高于年轻孕妇。年轻孕妇胎儿畸形的总体风险相对较低，但也不能完全忽视其他因素的影响。
生活方式：孕妇的生活方式也会对胎儿畸形发生率产生影响。如果孕妇在孕期吸烟、饮酒，会增加胎儿出现唇腭裂、心脏畸形等多种畸形的风险。吸烟会影响胎盘的血液供应，饮酒则可能直接作用于胎儿的发育过程，干扰细胞的正常分化和器官的形成。另外，孕妇接触某些有毒有害物质，如化学毒物、辐射等，也会提高胎儿畸形的发生几率。例如长期接触苯等有机溶剂的孕妇，胎儿发生畸形的风险会增加。
遗传因素：如果家族中有遗传病史，胎儿发生遗传性畸形的概率会增加。比如父母一方或双方携带某些单基因遗传病的致病基因，那么胎儿遗传该疾病导致畸形的风险就会高于普通人群。像地中海贫血等单基因遗传性疾病，就可能通过遗传传递给胎儿，引起相应的畸形表现。
孕期感染：孕期感染某些病毒等病原体也会影响胎儿畸形发生率。例如孕妇在孕期感染风疹病毒，胎儿发生先天性心脏病、白内障、耳聋等多种畸形的风险显著增加。孕妇感染巨细胞病毒，可能导致胎儿出现智力低下、听力障碍、眼部畸形等问题。
特殊人群方面，高龄孕妇（年龄≥35岁）需要更加密切地进行产前筛查和诊断，如通过羊水穿刺、无创产前基因检测等手段，早期发现胎儿可能存在的染色体畸形等问题。对于有家族遗传病史的孕妇，需要进行遗传咨询，评估胎儿遗传畸形的风险，并根据具体情况进行相应的产前检查。孕妇在孕期要尽量避免不良生活方式，远离有毒有害物质，积极预防感染，以降低胎儿畸形的发生风险。
