胎儿畸形一般无非常特异性前兆反应，但部分孕妇可能出现母体激素水平相关表现，如阴道出血（高龄孕妇出现需警惕）、妊娠反应异常（不良生活方式孕妇出现严重反应更应重视）；还可能有身体其他系统异常表现，如羊水异常相关表现（有既往不良孕产史孕妇出现羊水异常需排查）、孕妇自身疾病影响（患糖尿病未控或免疫系统疾病活动期怀孕胎儿畸形几率高），出现上述情况孕妇应及时就医做详细检查明确胎儿发育情况。
母体激素水平相关表现
阴道出血：某些胎儿畸形可能与染色体异常等因素有关，当存在染色体异常导致的胎儿发育问题时，孕妇可能出现阴道少量出血情况。这是因为胚胎着床不稳定等可能与胎儿畸形相关因素影响了子宫内环境。在不同年龄段孕妇中，高龄孕妇发生胎儿染色体异常的风险相对较高，若高龄孕妇出现阴道出血，需高度警惕胎儿畸形可能。
妊娠反应异常：正常妊娠反应如恶心、呕吐等一般在妊娠6周左右出现，12周左右逐渐缓解。但如果孕妇妊娠反应过于严重，如持续剧烈呕吐，可能提示胎儿发育存在异常。这可能与胎儿染色体等异常影响母体激素调节及代谢有关。对于有不良生活方式的孕妇，如吸烟、酗酒者，其胎儿畸形风险本就较高，若出现严重妊娠反应异常更应重视。
身体其他系统异常表现
羊水异常相关表现：羊水过多或过少可能与胎儿畸形有关。羊水过多时，孕妇可能在短时间内出现明显腹胀、呼吸困难等症状，这是因为过多羊水压迫周围组织器官。胎儿消化道畸形等可能导致羊水过多；而羊水过少时，孕妇可能感觉腹部增长不明显，产检时通过超声发现羊水指数低于正常范围，胎儿泌尿系统畸形等可能引起羊水过少。不同孕周的孕妇，羊水正常范围不同，在监测羊水情况时需结合孕周综合判断，对于有既往不良孕产史的孕妇，出现羊水异常更要排查胎儿畸形。
孕妇自身疾病影响：如果孕妇本身患有某些疾病，如糖尿病，未良好控制血糖时，胎儿畸形风险增加，可能没有明显前兆反应，但长期高血糖环境影响胎儿发育。患有免疫系统疾病的孕妇，如系统性红斑狼疮，在病情活动期怀孕，胎儿畸形几率升高，也可能没有特异性前兆表现。不同年龄、基础健康状况的孕妇，在面对自身疾病与胎儿发育关系时，需要更密切监测胎儿情况。
需要注意的是，以上这些情况并不是胎儿畸形所特有的，有这些表现也不一定意味着胎儿一定畸形，但当出现上述情况时，孕妇应及时就医进行详细检查，如超声检查、唐筛、无创DNA检测或羊水穿刺等检查，以明确胎儿发育情况。
