如何治疗小儿先天性肾上腺皮质增生症

来源:民福康

小儿先天性肾上腺皮质增生症的治疗及管理包括多方面,治疗方法有药物治疗(使用糖皮质激素、盐皮质激素、性激素)和手术治疗(外生殖器矫形术);特殊人群需注意年龄、性别、生活方式和病史等因素,如不同年龄段关注重点不同,女性患儿关注外生殖器畸形及月经问题,男性患儿监测雄激素水平,患儿保证休息、合理饮食、适度运动,有家族遗传病史的进行咨询检测,有并发症的积极治疗;同时要定期随访,每36个月复查血电解质、激素水平、生长发育指标等以调整治疗方案。

一、药物治疗

1.糖皮质激素:是治疗小儿先天性肾上腺皮质增生症的主要药物,通过补充体内缺乏的糖皮质激素,抑制垂体分泌促肾上腺皮质激素,减少肾上腺皮质雄激素的过度分泌,从而缓解症状,常用药物有氢化可的松、醋酸可的松等。

2.盐皮质激素:对于失盐型患儿,需补充盐皮质激素,以维持水、电解质平衡。常用药物有氟氢可的松。

3.性激素:对于青春期患者,若出现性激素缺乏,可适当补充性激素以促进第二性征发育,维持正常的生理功能。

二、手术治疗

1.外生殖器矫形术:部分患儿可能存在外生殖器两性畸形,可在适当的年龄进行外生殖器矫形手术,以恢复正常的外观和功能。手术时机的选择需要综合考虑患儿的身体状况、心理发育等因素。

三、特殊人群注意事项

1.年龄因素:新生儿和婴幼儿肝肾功能发育不完善,药物代谢和排泄能力较弱,在药物治疗时需密切监测药物不良反应,选择合适的药物剂型和剂量。同时,对于需要手术治疗的患儿,要充分评估其手术耐受性。随着患儿年龄增长,进入青春期后,除了继续药物治疗外,还需关注其第二性征发育和心理变化,给予相应的心理支持和性教育。

2.性别因素:女性患儿可能存在外生殖器畸形,会对其心理产生较大影响,家长和医护人员要给予更多的关爱和心理疏导。同时,女性患儿在青春期可能会出现月经紊乱等问题,需密切关注并及时调整治疗方案。男性患儿则要注意监测雄激素水平,避免因雄激素过高影响生长发育。

3.生活方式:患儿应保证充足的休息和睡眠,避免过度劳累。饮食上,要根据患儿的具体情况,合理调整盐和水的摄入,特别是失盐型患儿要注意补充盐分。同时,鼓励患儿适当参加体育活动,但要避免剧烈运动。

4.病史因素:有家族遗传病史的患儿家庭,应进行遗传咨询和基因检测,以明确遗传方式,指导优生优育。对于有其他并发症的患儿,如高血压、电解质紊乱等,要积极治疗并发症,调整治疗方案。

四、定期随访

定期带患儿到医院进行复查,监测血电解质、激素水平、生长发育指标等,以便及时调整治疗方案。一般建议每36个月复查一次,具体时间间隔可根据患儿的病情和医生的建议确定。

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两性畸形是指一个个体的性器官有着男女两性的表现其发生原因在于性染色体畸变,雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。若同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间,称为真两性畸形。若性腺与外生殖器不相一致称假两性畸形。
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先天性肾上腺皮质增生症是什么意思?
董显燕 主任医师
赣州市人民医院 三甲
先天性肾上腺皮质增生症是一种常见的染色体疾病,由于身体缺少所需的酶导致的先天性缺陷。它的种类比较多,但是大多都需要长期服药,治好的几率较小。建议您根据的指导,对您女儿进行长期的治疗。
先天性肾上腺皮质增生症
董显燕 主任医师
赣州市人民医院 三甲
先天性肾上腺皮质增生症是比较常见的一种常染色体遗传疾病,会导致皮质醇合成减少,雄性激素分泌增多,临床常见的症状有假两性畸形、阴蒂肥大、阴毛发育过早等,一般需要通过手术进行治疗。
什么是先天性肾上腺皮质增生症
任冬梅 副主任医师
中国人民解放军第960医院 三甲
先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传缺陷性疾病,是由于皮质激素合成酶的先天缺陷所导致的疾病,患儿常见的症状有男性化、食欲不振、恶心呕吐,严重的可能会导致低血钾症甚至出现休克等症状。
先天性肾上腺皮质增生症
向建平 主任医师
怀化市第一人民医院 三甲
先天性肾上腺皮质增生症是较常见的常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷导致垂体分泌促肾上腺皮质激素增多,而引起一系列相应的症状,本病使用糖皮质激素替代治疗,有手术指征的可以使用手术治疗。
先天性肾上腺皮质增生症严重吗?
向建平 主任医师
怀化市第一人民医院 三甲
先天性肾上腺皮质增生症是较常见的常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷导致垂体分泌促肾上腺皮质激素增多,而引起一系列相应的症状,本病使用糖皮质激素替代治疗,有手术指征的可以使用手术治疗。
新生儿先天性肾上腺皮质增生症
董显燕 主任医师
赣州市人民医院 三甲
先天性肾上腺皮质增生症是基因缺陷引起,其主要症状为女性患者在雄激素刺激下,导致女性生理性特征男性化;皮肤颜色比正常人要深、黑;若出现呕吐、腹泻的症状,则表示体内电解质紊乱。
先天性肾上腺皮质增生症
郭启煜 主任医师
中国人民解放军总医院第六医学中心(原海军总医院) 三甲
先天性肾上腺皮质增生症是由于皮质激素合成过程中所需的酶先天缺陷所致。由于皮质醇合成不足使血中浓度降低,由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)增多,导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质。
婴儿先天性肾上腺皮质增生症的症状是什么?
赵扬 副主任医师
秦皇岛市妇幼保健院 三甲
先天性肾上腺皮质增生症,如果是女孩,则会出现假两性畸形的表现,例如阴蒂肥、阴唇融合,在2-3岁出现阴毛等表现。而男孩则会出现性早熟的表现,在出生6个月后就会出现座疮喉结、胡须等表现。
新生儿先天性肾上腺皮质增生症是什么病?
董显燕 主任医师
赣州市人民医院 三甲
先天性肾上腺皮脂增生症是一种常染色体隐性遗传性疾病,一般是由于体内缺少肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶所致,并且多表现为女性男性化体征,男性性早熟以及皮肤色素沉着等症状。另外,这种疾病需要使用激素药物终身治疗。
先天性肾上腺皮质增生症怎么了?
徐晓文 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
先天性肾上腺皮质增生症的主要病因是由以下几点引起的:一、21-羟化酶缺乏,是先天性肾上腺皮质增生症最常见的一种类型,此酶缺陷会使皮质醇和盐皮质激素产生不足和17羟孕酮的堆积,并伴有雄激素过多。二、11β-羟化酶缺乏,是第二种常见的类型,由于基因的突变导致肾上腺不能进一步的合成皮质醇。三,17α-羟化
先天性肾上腺皮质增生症如果不治疗的话会怎么样
程静 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
先天性肾上腺皮质增生症按照基因问题,分不同类型。如果是经典失盐型,不治疗就失盐以及在低钠、高钾、低血糖的应激状态下,孩子会出生命危险。早熟型的孩子,比如三五岁的小男孩,阴茎非常粗大,五六岁就开始出胡须,后续会影响身高增长、生殖生育,甚至在应激时也会危及生命。先天性肾上腺皮质增生症是的女孩患者,会有男性化的表现,最后也是影响将来的生殖生育或
先天性肾上腺皮质增生症的女性能生育吗
程静 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
先天性肾上腺皮质增生症女性是否能生育需要明确诊断时机。先天性肾上腺皮质增生症女孩即女性男性化,比如一岁多或者三岁多左右,小女孩阴蒂肥大像小阴茎样而且阴毛也早现,成人女性以月经不调为主。如果一两岁开始治疗挺好,很迟才治疗,不单是生殖生育问题,性心理都有问题,患者自身认为是男孩子,比较麻烦。
先天性肾上腺皮质增生症会引起高血压吗
程静 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
先天性肾上腺皮质增生症是一种特殊的类型,不同的基因缺乏会引起不同的酶学缺乏,在不同的环节上也会有不同的临床表现。其中以21羟化酶最为常见,另外11β也会出现低钾、高血压的表现。所以先天性肾上腺皮质增生症会有高血压存在的可能性。
肾上腺皮质增生
马丽芬 副主任医师
宝鸡市中心医院 三甲
肾上腺皮质增生,可以是先天性的肾上腺皮质增生。这种疾病多是肾上腺皮质激素生成过程中的部分酶缺乏所引起的疾病,不同的酶缺乏可以有不同的临床症状。还有特醛的患者,特醛的患者是有双侧的肾上腺皮质增生,也可以表现出高血压、低血钾。引起皮质醇增多的也有肾上腺皮质增生,像肾上腺皮质大小结节样的增生,患者的库欣综合征外貌以及血中皮质醇的测定有助于明确诊
先天性肾上腺皮质增生症怎么治疗?
张燕妮 副主任医师
宿迁市中医院 三甲
首先,先天性肾上腺皮质增生可以通过药物进行治疗,可以适当通过激素进行缓解。治疗的主要目的就是纠正肾上腺皮质激素缺乏,维持正常的生理代谢。在治疗期间的需要及时的纠正电解质,避免出现紊乱的现象,重症低钠血症需要给予静脉注射,长期的治疗需要给予口服激素药物进行治疗。所以有以上的情况,建议患者应该第一时间到正规医院找专科医生进行详细检查,然后针对
先天性肾上腺皮质增生症
张燕妮 副主任医师
宿迁市中医院 三甲
先天性肾上腺皮质增生是儿科的一种疾病,这种疾病的发病率在不断提高,所以建议有症状的患者可以第一时间及时到当地正规医院,通过相关的身体检查,查明病因后好针对性的进行治疗。患者可以通过静脉注射生理盐水,也可以口服一些糖皮质激素来进行相关的治疗,手术可以切除术和矫正术。患者生活一定要规律,保证充足的睡眠,不要有生活压力,营养方面要全面均衡,不要
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