胎儿脑积水的诊断需综合多种检查。超声是初步筛查手段，可测脑室宽度；MRI能更清晰显示颅脑结构，精准评估；染色体检查可排查是否因染色体异常致脑积水；母体需做感染相关检查及生化指标检查，孕期应按计划产检，多学科协作全面评估，同时关注孕妇心理。
一、超声检查
超声检查是胎儿脑积水初步筛查的重要手段。通过超声可以测量胎儿脑室的宽度，正常胎儿侧脑室宽度一般小于10mm，若侧脑室宽度≥15mm则高度怀疑脑积水。不同孕周胎儿脑室宽度的正常范围略有差异，在孕中期时侧脑室体部宽度均值约为7.9mm，随着孕周增加有一定生理性变化，但若超过正常范围需高度重视。对于胎儿脑积水的诊断，超声可动态观察脑室扩张的进展情况以及是否合并其他结构异常等情况。
二、磁共振成像（MRI）检查
MRI对胎儿颅脑结构的显示比超声更为清晰，尤其是对于超声发现脑室扩张可疑情况时，MRI能更准确地评估脑室系统的形态、脑实质的情况以及是否存在其他颅内病变等。它可以更精准地测量脑室的大小、脑实质的厚度等，有助于明确脑积水的严重程度以及判断是否存在脑发育异常等情况，对于鉴别诊断胎儿脑积水的病因等有重要价值。
三、染色体检查
胎儿脑积水可能与染色体异常相关，所以需要进行染色体检查，常用的方法有羊水穿刺等。通过检测胎儿的染色体核型，查看是否存在21-三体综合征等染色体数目异常或结构异常情况。例如21-三体综合征患儿常常伴有脑室扩张等神经系统异常表现，通过染色体检查可以明确是否存在染色体病变导致的脑积水情况。
四、母体相关检查
（一）感染相关检查
某些感染因素可能与胎儿脑积水有关，如TORCH综合征相关检查。需要检测母体是否有风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、单纯疱疹病毒等感染。如果母体感染了这些病原体，有可能通过胎盘影响胎儿，导致胎儿出现脑积水等神经系统发育异常。例如孕妇感染风疹病毒后，胎儿发生先天性风疹综合征，其中神经系统受累可表现为脑积水等情况。
（二）生化指标检查
母体的一些生化指标也可能对胎儿脑积水的诊断有一定提示作用，如甲胎蛋白（AFP）等。但AFP的异常升高或降低需要结合其他检查综合判断，因为AFP在胎儿神经管缺陷等情况时也会有改变，不过对于胎儿脑积水的诊断不是特异性指标，但可作为辅助参考指标之一。
对于孕妇来说，在孕期应按照产检计划进行各项检查，尤其是超声等筛查项目要按时进行，以便早期发现胎儿脑积水情况。对于怀疑有胎儿脑积水的情况，需要多学科协作，综合各项检查结果进行全面评估，同时要关注孕妇的心理状态，给予心理支持，因为胎儿脑积水的诊断和后续处理会给孕妇及其家庭带来较大心理压力。
