先天性小脑扁桃体下疝即Chiari畸形，是胚胎发育异常致小脑扁桃体等结构经枕骨大孔入椎管的先天性颅脑发育异常病，有病理结构特点，临床表现受年龄、性别、生活方式、病史等因素影响，靠MRI诊断，无症状或轻微者可随访，有明显症状者多需手术，特殊人群如妊娠期女性需综合考量制定方案。
病理结构特点
正常情况下，小脑扁桃体位于枕骨大孔以上，而在先天性小脑扁桃体下疝时，小脑扁桃体等结构异常向下移位，可能还常伴有第四脑室正中孔及侧孔粘连、狭窄等情况，导致脑脊液循环受阻，进而引起一系列病理改变。
临床表现及相关影响因素
年龄因素：不同年龄段表现可能有所差异。儿童患者可能出现发育迟缓、头颈部疼痛等表现，这与儿童处于生长发育阶段，颅腔结构发育尚不完善，异常的小脑扁桃体下疝对其神经系统影响更为明显有关；成人患者可能有肢体感觉运动障碍、头痛、头晕、视力模糊等表现，这与成人颅腔空间相对固定，异常结构对神经组织的压迫等作用逐渐显现有关。
性别因素：目前尚无明确证据表明先天性小脑扁桃体下疝在性别上有显著的倾向性差异，但不同性别的个体可能因自身身体机能等差异，在疾病表现的轻重程度等方面略有不同。
生活方式因素：不良生活方式可能会加重症状，比如长期低头、颈部过度劳累等，会增加颈部的压力，使得原本因小脑扁桃体下疝导致的神经受压情况进一步加重，从而使头痛、颈部不适等症状更明显。而合理的生活方式，如适度颈部活动、保持良好姿势等，可能有助于缓解因该疾病带来的一些不适。
病史因素：若患者本身有其他先天性颅脑发育相关病史，可能会与先天性小脑扁桃体下疝存在协同作用，加重病情的复杂程度。例如合并有神经管发育畸形等情况时，会使神经系统受影响的程度更为严重，临床表现也会更加多样。
诊断相关情况
主要依靠影像学检查，如头颅磁共振成像（MRI）是诊断先天性小脑扁桃体下疝的重要手段。通过MRI可以清晰地看到小脑扁桃体下疝的程度、第四脑室的形态以及是否合并其他颅脑畸形等情况。
治疗相关原则
对于无症状或症状轻微的患者，可定期随访观察。而对于有明显神经系统症状，如严重头痛、肢体运动感觉障碍进行性加重等情况的患者，多需要考虑手术治疗，手术的目的主要是解除小脑扁桃体下疝对神经组织的压迫，恢复脑脊液的正常循环等，但手术存在一定风险，不同年龄、身体状况的患者手术风险和预后可能不同，例如儿童患者由于身体各器官功能发育尚未成熟，手术风险相对成人可能更高一些，需要更加谨慎评估和准备。对于特殊人群，如妊娠期女性合并先天性小脑扁桃体下疝，需要综合考虑妊娠情况和疾病状况，在保证孕妇安全的前提下，权衡疾病对孕妇和胎儿的影响来制定合适的处理方案，因为任何治疗措施都可能对妊娠产生一定影响，需要充分评估利弊。
