胎儿畸形B超能检出部分畸形，如神经系统、消化系统、泌尿系统、颜面部等的一些畸形，但有局限性，像一些微小结构畸形、部分染色体异常相关畸形可能不能完全检出，B超检查胎儿畸形有孕中期和孕早期的关键时间点，且受胎儿、孕妇等因素影响，临床需结合多种检查综合判断胎儿是否畸形，孕妇要按时产检。
一、能检出的胎儿畸形类型
1.神经系统畸形
无脑儿：B超下可发现胎儿颅盖骨缺失，眼眶上方直接可见突出的眼球，是较早能通过B超诊断的严重畸形，一般孕14周后可较清晰检出。
脊柱裂：可观察到脊柱光带连续性中断，伴有脊髓膨出时可见囊性包块向外膨出等表现，孕中期通过B超检查能较好发现。
2.消化系统畸形
先天性食管闭锁：B超下可发现胎儿胃泡不显示或明显缩小，伴有羊水过多等表现。
十二指肠闭锁：可呈现“双泡征”，即胎儿上腹部可见两个相连的液性暗区，是十二指肠闭锁的典型超声表现，孕中期可检出。
3.泌尿系统畸形
肾积水：可观察到胎儿肾脏集合系统分离，根据分离程度判断肾积水的严重程度，孕中晚期通过B超可发现。
多囊肾：胎儿肾脏体积增大，内部可见多个囊性无回声区，孕中期及以后可通过B超检出。
4.颜面部畸形
唇腭裂：可在B超下清晰显示胎儿上唇连续性中断，腭裂可通过观察口腔内结构发现异常，孕中期是检出唇腭裂的较好时期。
二、不能完全检出的胎儿畸形情况
1.一些微小结构畸形
手指、脚趾的轻微畸形：部分极微小的手指、脚趾畸形，由于胎儿体位等因素影响，可能在B超下显示不清，尤其是孕周较小或胎儿体位不利于观察时。
某些心脏的微小结构异常：一些非常细微的心脏结构异常，如个别小的室间隔缺损等，可能因胎儿心脏跳动时声像图的干扰等因素，在B超检查中难以准确发现，尤其是孕早期胎儿心脏结构尚未完全发育成熟时。
2.染色体异常相关的某些畸形
部分染色体异常导致的胎儿畸形，单纯B超检查可能仅能发现一些间接征象，如胎儿生长受限、NT（颈项透明层）增厚等，但不能直接确诊染色体异常及所有由其导致的畸形，还需要结合唐筛、无创DNA检测或羊水穿刺等染色体检查进一步明确。
三、B超检查胎儿畸形的时间要点
1.孕中期（18-24周）：这是胎儿畸形筛查的关键时期，此时胎儿大小适中，子宫内羊水充足，胎儿活动空间较大，有利于B超对胎儿各个器官系统进行详细的检查，能较好地发现大部分结构畸形。
2.孕早期（11-13+6周）：可以通过B超测量NT值，NT增厚与某些染色体异常及胎儿畸形相关，同时也能初步观察胎儿的大体结构，如头颅、心脏等的基本情况。
四、影响B超检出胎儿畸形的因素
1.胎儿因素
胎儿体位：如果胎儿体位不利于某些器官的观察，如胎儿面部朝向母体脊柱等，会影响唇腭裂等颜面部畸形的检出；胎儿背部朝向检查者时，脊柱裂的检出也会受到影响。
胎儿孕周：孕周过小，胎儿器官尚未发育完全，可能无法清晰显示结构；孕周过大，胎儿骨骼回声等可能会对某些器官的观察产生干扰，影响畸形的检出。
2.孕妇因素
孕妇腹壁厚度：孕妇腹壁较厚时，超声波的穿透会受到一定影响，可能导致图像显示不清，影响胎儿畸形的检出。
孕妇羊水情况：羊水过少时，胎儿周围的透声窗变小，不利于对胎儿器官的观察；羊水过多时，胎儿漂浮，体位不易固定，也可能影响检查效果。
总之，B超是筛查胎儿畸形的重要手段，但有一定的局限性，临床中往往需要结合多种检查方法综合判断胎儿是否存在畸形情况。孕妇应按照产检要求按时进行B超等相关检查，以便及时发现胎儿可能存在的异常情况。
