小脑扁桃体下疝伴脊髓空洞症可引发多种症状，包括神经系统的颈部、肩部及上肢疼痛、肢体感觉异常、运动功能障碍；脊髓空洞相关的节段性分离性感觉障碍、肌肉萎缩与无力、脊髓空洞节段水平的皮肤改变；还有其他系统的颅神经症状、平衡与协调障碍，不同年龄性别人群表现有所差异，相关症状发生率各有不同。
一、神经系统症状
1.颈部、肩部及上肢疼痛
对于不同年龄、性别的人群均可出现，一般是由于小脑扁桃体下疝压迫脊髓神经根等结构引起。儿童可能因颈部疼痛表现为不愿活动颈部，成人则可能因疼痛影响日常的工作和生活。疼痛性质多样，可为隐痛、刺痛等。研究发现，在部分小脑扁桃体下疝伴脊髓空洞症患者中，约70%以上存在颈部、肩部及上肢的疼痛症状，这是因为脊髓空洞症导致相应节段的神经功能受到影响，进而引发疼痛。
2.肢体感觉异常
可表现为肢体麻木，如手部、足部的麻木感。在年龄较小的儿童中，可能不易准确表述，往往表现为对疼痛、温度等刺激的反应不敏感。成年人则可能自觉手脚麻木，影响精细动作的完成。这是由于脊髓空洞症影响了感觉传导通路，使得神经传导异常，导致感觉异常。相关研究显示，约60%-80%的小脑扁桃体下疝伴脊髓空洞症患者存在不同程度的肢体感觉异常。
3.运动功能障碍
上肢肌力下降较为常见，患者可能出现拿东西费力，如拿不住筷子等情况。对于儿童来说，可能影响其正常的运动发育，如走路不稳、精细动作发育落后等。随着病情进展，下肢也可能出现运动障碍，表现为行走困难、步态异常等。这是因为脊髓空洞症累及了运动神经元通路，导致肌肉的运动控制出现问题。临床观察发现，约50%以上的患者会逐渐出现不同程度的运动功能障碍。
二、脊髓空洞相关症状
1.节段性分离性感觉障碍
这是本病较具特征性的表现之一。表现为痛觉、温度觉减退或消失，而触觉保留。例如，患者可能对冷热感觉不敏感，但是能感觉到物体的接触。在不同年龄段和性别中都可能出现，儿童可能在日常活动中因不能准确感知温度而有烫伤、冻伤等风险，成年人则可能在工作生活中因对疼痛感知不灵敏而延误病情。这是由于脊髓内的痛觉和温度觉传导纤维受到空洞的影响，而触觉纤维相对保留所致。
2.肌肉萎缩与无力
多见于上肢手部小肌肉，如小鱼际肌、骨间肌等。儿童若出现此情况会影响手部的正常发育和功能，如抓握能力差。成年人则会影响日常生活和工作，如无法完成精细的手工操作等。这是因为脊髓空洞导致相应节段的前角细胞受损，使得所支配的肌肉失去神经的营养和控制，逐渐出现萎缩和无力。有研究表明，约40%-60%的患者会出现上肢肌肉的萎缩与无力情况。
3.脊髓空洞节段水平的皮肤改变
可能出现皮肤增厚、多汗或无汗等情况。在儿童中，由于皮肤较为娇嫩，可能更容易出现皮肤的异常表现，如家长可能发现孩子相应节段皮肤有异常的出汗情况等。这是因为脊髓空洞影响了自主神经功能，导致皮肤的汗腺等功能失调。
三、其他系统相关症状
1.颅神经症状
部分患者可能出现吞咽困难、声音嘶哑等颅神经受累的表现。对于儿童来说，吞咽困难可能影响进食，导致营养摄入不足，影响生长发育。成年人则可能因声音嘶哑影响社交和工作。这是因为小脑扁桃体下疝可能波及到颅神经核团或其传导通路，导致相应颅神经功能障碍。相关研究发现，约20%-30%的患者会出现不同程度的颅神经症状。
2.平衡与协调障碍
患者可能出现走路不稳，像醉酒步态一样。儿童可能在学步阶段或行走过程中表现出平衡问题，容易摔倒。成年人则会影响日常的行走安全，增加意外受伤的风险。这是由于小脑扁桃体下疝影响了小脑的正常功能，而小脑是维持身体平衡和协调运动的重要结构。
