胎儿畸形超声能查，常见畸形如神经系统、颜面部、心血管等可检出，但受孕周、胎儿等因素局限，检查分早中晚孕期，不同人群有注意事项，需专业医师规范检查结合孕妇情况综合判断胎儿是否畸形。
一、超声可检出的常见胎儿畸形
1.神经系统畸形
无脑儿：超声可发现胎儿颅盖骨缺失，脑组织暴露，是较常见的严重神经管畸形，在妊娠中晚期通过超声检查容易发现颅骨光环缺失。
脊柱裂：可观察到脊柱的强回声光带连续性中断，伴有椎管内容物膨出等表现，超声能够清晰显示脊柱的形态结构，从而判断是否存在脊柱裂。
2.颜面部畸形
唇腭裂：在合适的孕周和超声切面下，能够看到胎儿唇部的连续性中断以及腭部的异常，如单侧或双侧唇裂、部分或完全腭裂等。
3.心血管系统畸形
先天性心脏病：多种先天性心脏病可通过超声检出，如室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症等。超声可以观察心脏的结构、房室大小、瓣膜情况以及血流动力学改变等，从而判断是否存在心脏畸形。例如，室间隔缺损时可看到室间隔部位的回声失落，彩色多普勒超声可显示异常的血流信号。
4.消化系统畸形
食管闭锁：可表现为胎儿上腹部无胃泡显示，或胃泡明显较小等异常情况。
十二指肠闭锁：超声可发现胎儿双泡征，即胎儿上腹部可见两个相连的液性暗区，分别是扩张的胃和十二指肠近段。
5.泌尿系统畸形
肾积水：超声可测量胎儿肾盂分离的程度，肾盂分离宽度大于一定值（一般认为孕28周后肾盂分离＞10mm需密切观察）提示可能存在肾积水，进一步判断积水程度及病因。
多囊肾：超声可发现胎儿肾脏体积增大，实质内可见多个液性无回声区，呈多囊样改变。
二、超声检查的局限性
1.孕周因素
早孕期（孕12周前）：某些胎儿畸形可能因胎儿较小、结构尚未完全发育成熟而难以准确判断。例如，一些细微的心脏结构畸形在孕早期可能显示不清，随着孕周增加，胎儿结构逐渐发育完善，检查会更清晰。
孕晚期：受胎儿体位、羊水等因素影响，某些部位可能显示不佳。比如胎儿背部紧贴子宫壁时，脊柱的检查可能会受到一定限制；羊水过少时，胎儿的一些结构显示也会变得困难。
2.胎儿因素
胎儿活动：胎儿的不配合活动可能会影响某些切面的观察，导致部分结构显示不清，需要孕妇适当活动后再次检查或者改日复查。
胎儿畸形的复杂程度：一些非常复杂的畸形可能超声也难以完全明确所有细节，还需要结合其他检查方法，如磁共振成像（MRI）等进一步辅助诊断。
三、超声检查的时间安排
1.早孕期超声检查（孕11-13??周）
此阶段主要进行胎儿颈项透明层（NT）测量，NT增厚与某些胎儿染色体异常及结构畸形相关，同时可以初步观察胎儿的大体结构，如头颅、心脏等的基本形态，是胎儿畸形筛查的早期重要阶段。
2.中孕期超声检查（孕20-24周）
这是胎儿畸形筛查的关键时期，一般会进行系统超声检查，对胎儿各个系统进行详细的检查，包括神经系统、颜面部、心血管系统、消化系统、泌尿系统等，能够较全面地筛查胎儿结构畸形。
3.晚孕期超声检查（孕28周后）
主要是对中孕期发现的异常进行复查，以及观察胎儿的生长发育情况、胎盘和羊水等情况，进一步评估胎儿是否存在新出现的畸形等。
四、不同人群的超声检查注意事项
1.高龄孕妇
高龄孕妇（年龄≥35岁）胎儿发生染色体异常及结构畸形的风险相对较高，超声检查时应更加仔细全面，密切关注各个系统的检查情况，必要时增加检查次数或结合其他检查手段，如无创产前基因检测或羊水穿刺等，以提高胎儿畸形的检出率。
2.有不良孕产史孕妇
曾经有过胎儿畸形分娩史的孕妇，本次妊娠超声检查时需重点对以往出现畸形的相关系统进行详细检查，同时加强对其他系统的筛查，因为再次发生胎儿畸形的风险可能增加。
3.肥胖孕妇
肥胖孕妇由于腹部脂肪厚，超声图像质量可能受到影响，增加了胎儿畸形检出的难度。此时可能需要更熟练的超声操作人员，采用合适的超声探头频率等，尽量克服脂肪层的影响，全面观察胎儿结构。
总之，超声检查是筛查胎儿畸形的重要且常用的方法，但有一定的局限性，需要在合适的孕周、由专业的超声医师进行规范检查，并结合孕妇的具体情况综合判断胎儿是否存在畸形。
