蚕豆病是X连锁不完全显性遗传病由G6PD基因突变致G6PD活性降低或缺失引发溶血性贫血源于遗传男性发病概率高具家族遗传倾向临床表现有食用蚕豆后急性溶血发作及新生儿黄疸贫血等诊断靠G6PD活性检测和基因检测预防需避免诱因监测新生儿及特殊人群注意新生儿密切监测黄疸儿童成人防诱因育龄期女性需遗传咨询。
一、定义
蚕豆病是因葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏引发的溶血性贫血疾病，属X连锁不完全显性遗传病，由G6PD基因突变致使G6PD活性降低或缺失，使红细胞无法抵御氧化损伤从而发生溶血。
二、病因
主要源于遗传因素，是X染色体上的G6PD基因出现缺陷所致，男性发病概率高于女性，具有家族遗传倾向。
三、临床表现
1.急性溶血发作：食用蚕豆后数小时至数天内可出现急性血管内溶血，表现为面色苍白、黄疸、血红蛋白尿、乏力等，严重时可导致休克、肾功能衰竭等。
2.新生儿表现：新生儿患病时可能出现黄疸、贫血，若未及时处理，严重者可引发核黄疸，影响神经系统发育。
四、诊断方法
1.G6PD活性检测：通过检测红细胞内G6PD的活性来初步判断是否缺乏。
2.基因检测：可明确G6PD基因突变的具体类型，以确诊蚕豆病。
五、预防措施
1.避免诱因：严格避免食用蚕豆及蚕豆制品，远离樟脑丸等具有氧化性的物质。
2.新生儿监测：新生儿需密切监测黄疸情况，若出现黄疸加重等异常，需及时就医排查。
3.特殊人群注意：儿童及成人要避免接触可能诱发溶血的诱因食物与物品；育龄期女性需进行遗传咨询，了解生育风险并采取相应优生措施。
六、特殊人群注意事项
新生儿：需密切关注黄疸出现时间、程度及进展情况，因新生儿肝脏代谢功能不完善，黄疸易加重引发严重并发症，故一旦发现异常应立即就医。
儿童及成人：日常生活中要高度警惕可能导致氧化应激的因素，如某些特定药物（需遵医嘱避免使用氧化性药物）、特定食物等，外出时注意环境中是否存在可能的诱因物质，如某些植物挥发物等，需时刻保持防范意识。
育龄期女性：蚕豆病具有遗传性，备孕前应进行遗传咨询，了解子代发病风险，以便采取合理的生育规划及孕期监测措施，保障母婴健康。
