缺铁性贫血的诊断需进行病史采集、体格检查及实验室检查。病史采集要关注不同年龄人群一般情况与症状表现；体格检查观察皮肤黏膜等体征；实验室检查包括血常规呈现小细胞低色素性贫血，铁代谢检查血清铁等异常，骨髓象可见增生活跃等及铁染色异常。
一、病史采集
1.一般情况
对于不同年龄人群，需了解相应的生活史等。儿童要询问喂养情况，如母乳喂养儿是否按时添加辅食，人工喂养儿奶粉的含铁量及喂养量等；育龄女性要询问月经情况，包括月经量、月经周期等，因为月经过多是成年女性缺铁性贫血常见的原因之一；老年人要询问是否有慢性疾病导致营养摄入不足或慢性失血等情况。
2.症状表现
询问患者是否有乏力、易倦、头晕、头痛、眼花、耳鸣、心悸、气短、纳差等表现。不同年龄人群对症状的感受和表达可能不同，儿童可能表现为生长发育迟缓、注意力不集中等；老年人可能因为同时合并其他基础疾病，症状可能不典型，需要仔细询问。
二、体格检查
1.皮肤黏膜
观察皮肤是否苍白，睑结膜、甲床、口唇等部位的颜色。儿童由于皮肤较薄，观察甲床等部位更有意义；老年人皮肤弹性差，苍白表现可能不明显，需要综合判断。
2.其他体征
部分患者可能有舌炎、舌乳头萎缩、口角炎、吞咽困难（Plummer-Vinson综合征）等表现，这些在缺铁性贫血患者中可能出现，不同年龄人群若出现相应表现需考虑缺铁性贫血的可能。
三、实验室检查
1.血常规
红细胞参数：呈小细胞低色素性贫血，平均红细胞体积（MCV）低于80fL，平均红细胞血红蛋白含量（MCH）小于27pg，平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）小于320g/L。不同年龄人群的正常血常规参考值略有差异，儿童的参考值相对成人有一定范围变化，需要依据相应年龄的正常范围来判断。
红细胞计数：红细胞计数减少一般较血红蛋白减少程度轻。
2.铁代谢检查
血清铁：血清铁降低，通常<8.95μmol/L。
总铁结合力：总铁结合力升高，>64.44μmol/L。
血清铁蛋白：血清铁蛋白是体内储存铁的指标，血清铁蛋白降低<12μg/L，它能较敏感地反映体内储存铁情况，不受炎症等因素干扰相对较小，不同年龄人群的血清铁蛋白参考值有差异，儿童和老年人的参考值范围与成人不同。
转铁蛋白饱和度：转铁蛋白饱和度降低，<15%。
3.骨髓象检查
骨髓涂片可见骨髓增生活跃或明显活跃，以红系增生为主，红系中以中、晚幼红细胞为主，其体积小、核染色质致密、胞质少、边缘不整齐，有血红蛋白形成不良的表现，即所谓的“核老浆幼”现象。骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼红细胞少于15%，这是诊断缺铁性贫血的可靠指标之一。
