胎儿畸形指胎儿在子宫内发生结构或染色体异常，有结构畸形（如神经系统、消化系统、泌尿系统畸形等）和染色体异常（如21-三体综合征）等类型，导致因素有遗传、环境（化学物质、药物、辐射、感染等），可通过超声检查、血清学筛查、无创产前基因检测等筛查，可通过补充叶酸、避免接触有害物质、合理用药、适龄生育等预防。
一、常见类型及相关情况
结构畸形
神经系统畸形：如无脑儿，这是一种严重的神经管缺陷，胎儿颅骨及大脑半球缺失，常合并脊柱裂等其他畸形。研究显示，孕妇缺乏叶酸等营养素可能增加胎儿神经系统畸形的发生风险。
消化系统畸形：常见的有食管闭锁，胎儿食管部分或完全闭锁，影响胎儿的进食和消化功能。其发生可能与胚胎发育过程中的基因突变等因素有关。
泌尿系统畸形：像肾缺如，胎儿一侧或双侧肾脏缺失，这可能与肾脏发育过程中的异常调控有关。
染色体异常
例如21-三体综合征（唐氏综合征），胎儿染色体多了一条21号染色体，患儿具有特殊面容，如眼距宽、塌鼻梁、伸舌等，常伴有智力低下、生长发育迟缓等问题。其发生与孕妇年龄密切相关，孕妇年龄越大，胎儿患21-三体综合征的风险越高，35岁以上孕妇胎儿发生染色体异常的概率明显增加。
二、导致胎儿畸形的因素
遗传因素
父母双方携带的异常基因可能遗传给胎儿，导致胎儿畸形。例如某些单基因遗传病，如血友病等，若父母一方携带致病基因，就有一定概率遗传给胎儿。
环境因素
化学物质：孕妇长期接触铅、汞等重金属，或接触农药、某些工业化学物质等，可能影响胎儿正常发育，增加畸形风险。如孕期接触有机磷农药，可能干扰胎儿的神经发育等过程。
药物因素：某些药物具有致畸性，如孕妇在不知情的情况下服用了沙利度胺等致畸药物，可能导致胎儿出现严重畸形。
辐射：孕妇接受过量的放射性辐射，如在放射科工作未做好防护，或接受不必要的腹部X线检查等，辐射可能损伤胎儿的细胞，影响其正常分化和发育，增加畸形发生的可能性。
感染因素：孕期感染某些病毒，如风疹病毒，孕妇在妊娠早期感染风疹病毒，胎儿发生先天性心脏病、白内障、耳聋等畸形的风险显著升高；巨细胞病毒感染也可能导致胎儿出现智力低下、听力障碍等多种畸形。
三、胎儿畸形的筛查与预防
筛查方法
超声检查：孕期通过超声检查可以初步筛查胎儿结构畸形。在妊娠18-24周进行的系统超声检查，能够较为全面地观察胎儿各器官的结构，发现大部分明显的结构畸形。
血清学筛查：如唐氏综合征的血清学筛查，通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕妇年龄、孕周等因素，评估胎儿患21-三体综合征等染色体异常的风险。
无创产前基因检测：可以检测胎儿染色体非整倍体异常，通过采集孕妇外周血，分析其中胎儿游离DNA，对胎儿常见的染色体异常如21-三体、18-三体、13-三体等进行筛查，对于高风险孕妇进一步行羊水穿刺等确诊检查。
预防措施
补充叶酸：孕妇从孕前3个月开始至妊娠早期3个月，每天补充叶酸0.4-0.8mg，可以有效降低胎儿神经管畸形的发生风险。
避免接触有害物质：孕期应远离化学毒物、放射性物质，避免接触宠物（如猫可能携带弓形虫，孕妇感染弓形虫可导致胎儿畸形），减少感染风险，注意个人卫生，预防病毒感染。
合理用药：孕妇用药前应咨询医生，避免自行服用可能致畸的药物，在医生指导下用药。
适龄生育：女性尽量在适龄生育，35岁以下生育相对胎儿发生染色体异常等畸形的风险较低，随着年龄增加，风险逐渐升高。
