缺铁性贫血需通过病史采集了解一般情况与症状表现，体格检查观察皮肤黏膜等体征，实验室检查包括血常规、铁代谢相关检查及骨髓象检查，依据临床表现、实验室检查符合小细胞低色素性贫血及铁代谢异常且排除其他疾病来诊断。
一、病史采集
1.一般情况
对于不同年龄人群，婴儿期可能与喂养不当有关，比如纯母乳喂养未及时添加含铁丰富辅食；儿童期可能与偏食、挑食等饮食习惯有关；育龄女性还需询问月经情况，如月经量过多等，因为月经过多是女性缺铁性贫血常见原因之一。
了解患者有无慢性疾病史，如消化道溃疡、痔疮等慢性失血疾病史，慢性疾病可影响铁的代谢和利用，导致缺铁性贫血。
2.症状表现
询问患者有无乏力、易疲劳等全身症状，这是缺铁性贫血常见的一般表现，因为贫血时血红蛋白携带氧能力下降，全身组织器官供氧不足，导致乏力等症状。
有无心悸、气短等心血管系统症状，重度贫血时心脏需代偿性加快心率来提高氧输送，可出现心悸、气短。
有无头晕、头痛、耳鸣、眼花等神经系统症状，脑组织缺氧可引起这些表现。
二、体格检查
1.皮肤黏膜
观察皮肤颜色，有无面色苍白，睑结膜、甲床等部位是否苍白，这是缺铁性贫血常见的体征，因为贫血时外周血中红细胞及血红蛋白减少，导致皮肤黏膜苍白。
检查有无皮肤干燥、皱缩，毛发干枯、易脱落等表现，缺铁时可影响皮肤和毛发的营养状态。
2.其他器官
检查口腔，有无舌炎、口角炎等表现，缺铁可引起口腔黏膜病变。
触诊肝脾，一般轻度缺铁性贫血肝脾无明显肿大，若存在慢性失血等原发病较重时，可能有轻度肝脾肿大。
三、实验室检查
1.血常规
红细胞计数（RBC）：红细胞计数下降，男性正常范围（4.0-5.5）×1012/L，女性（3.5-5.0）×1012/L，孕妇（3.2-4.5）×1012/L，缺铁性贫血时红细胞计数降低。
血红蛋白浓度（Hb）：血红蛋白浓度降低，男性低于120g/L，女性低于110g/L，孕妇低于100g/L，是诊断缺铁性贫血的重要指标之一。
红细胞形态：呈小细胞低色素性贫血，红细胞平均体积（MCV）小于80fl，红细胞平均血红蛋白含量（MCH）小于27pg，红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）小于320g/L。
2.铁代谢相关检查
血清铁：血清铁降低，正常范围男性11-30μmol/L，女性9-27μmol/L，缺铁性贫血时铁摄入不足或丢失过多，血清铁减少。
总铁结合力（TIBC）：总铁结合力升高，正常范围50-77μmol/L，缺铁时转铁蛋白合成增加，导致总铁结合力升高。
血清铁蛋白：血清铁蛋白是体内储存铁的指标，血清铁蛋白降低，正常范围男性30-400μg/L，女性15-150μg/L，血清铁蛋白降低是诊断缺铁性贫血最敏感的指标之一，因为铁蛋白可以反映体内储存铁的情况，缺铁时储存铁首先被消耗，血清铁蛋白下降。
转铁蛋白饱和度（TS）：转铁蛋白饱和度降低，正常范围20%-55%，缺铁性贫血时转铁蛋白饱和度下降。
3.骨髓象检查
骨髓涂片可见骨髓增生活跃，以红系增生为主，红系中早幼红、中幼红比例增高，细胞体积变小，细胞质少，呈老核幼质现象，这是缺铁性贫血骨髓象的特征性表现，因为铁缺乏影响红细胞的发育和成熟，导致红系细胞形态改变。
四、诊断标准
1.符合缺铁性贫血的临床表现，如面色苍白、乏力等。
2.实验室检查符合小细胞低色素性贫血，即MCV＜80fl、MCH＜27pg、MCHC＜320g/L，同时血清铁降低、总铁结合力升高、血清铁蛋白降低、转铁蛋白饱和度降低等铁代谢指标异常，骨髓象符合红系增生活跃且呈老核幼质现象。
3.排除其他疾病引起的贫血，如地中海贫血、慢性病性贫血等。地中海贫血多有家族史，血红蛋白电泳等检查可发现异常血红蛋白；慢性病性贫血血清铁蛋白正常或升高，总铁结合力降低等，可通过这些鉴别诊断来排除其他原因导致的贫血，从而明确缺铁性贫血的诊断。
